Doenças Neuromusculares

- DOENÇAS NEUROMUSCULARES –

 Refere-se a distúrbios cuja patologia primária afeta qualquer parte da unidade motora (célula do corno anterior, junção neuromuscular e o músculo).

 Principal característica: Fraqueza muscular.

 Distrofia muscular: miopatias geneticamente determinadas, que apresentam um curso degenerativo, constantemente progressivo da musculatura estriada.

 Atrofia muscular espinhal: distúrbios neurogênicos; patologia afeta as células do corno anterior ou o nervo periférico.

Distrofia muscular

• Transmissão recessiva ligada ao sexo:

- Distrofia muscular de Duchene

- Distrofia muscular de Becker

• Transmissão autonômica recessiva:

- Distrofia muscular da cintura dos membros

- Distrofia muscular congênita

• Transmissão autonômica dominante

- Distrofia fascioescapuloumeral

- Distrofia miotônica

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE (DMD)

- Também conhecida como: Distrofia muscular pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular progressiva.

- Diminuição progressiva da força muscular e atrofias musculares

 Padrão hereditário ligado ao cromossomo X

 Varia de 13 à 33 acometidos por 100.000 meninos nascidos vivos

 Portanto herdado da mãe

Eiologia

 Mutações do XP21 à proteína distrofina

 Distrofina: se localiza na membrana dos sarcômeros.

- Falta dela: aumento da permeabilidade da membrana

Anatomo-patologia

 Diminuição do número de fibras musculares

 Atrofia das fibras

 Necrose

 Infiltração de células gordurosas e tecido conjuntivo

Apresentação e progressão clínica

• Sintomas começam a aparecer por volta dos 3-5 anos à caráter progressivo: média de vida 18 a 20 anos

• Primeiros sintomas:

. Dificuldade de caminhar, correr ou subir escadas

. Quedas

. Dificuldade de levantar do chão

. Marcha nas pontas dos pés

. Aumento no tamanho de alguns músculos

- Perda progressiva de força muscular; relativamente simétrica; início nas cinturas

- Mãos com capacidade funcional até o fim da doença

- Pseudo-hipertrofia: panturrilha, quadríceps, glúteos e deltóide

 Modificação da marcha: aumento da lordose lombar; cintura escapular e membros superiores para trás, pé em deformidade equina

 Presença de escoliose e deformidades

 Sinal de Gower (escalando pelas pernas): fraqueza de extensores de quadril (glúteos)

 Confinamento a cadeira de rodas: acelera as contraturas e deformidades

 Insuficiência respiratória: principais conseqüências de óbito

 Expansão inadequada dos pulmões

 Tosse ineficaz

 Deformidades no tronco

Diagnóstico

- Manifestações clínicas e antecedentes familiares

- Confirmação: análise do DNA

- Dosagem de distrofina

- Biópsia muscular

- Eletromiografia

Prognóstico

- Atividades funcionais lentificadas

- 6 ou 7 anos: realiza a caminhada, subir escadas e levanta-se do chão sem muitas dificuldades

- 9 ou 10 anos: perda da deambulação sem apoio

- 12 ou 13 anos: perda da deambulação

Distrofia Muscular de Becker

 É uma forma mais branda de distrofia progressiva ligada ao cromossomo X

 Difere-se por preservar a deambulação independente até depois dos 15 anos;

Tratamento

 Não há tratamento farmacêutico que cure a DMD

 Prednisona (aumento da força muscular)

 Deflazacort (corticoesteroide)

 Oxandrolone (esteróide anabólico)

Qual a importância do Tratamento Fisioterapêutico?

 Prolongar independência e função. Indicar orteses

 Alongamentos, alguns exercícios e aparelhos ortopédicos

 Medidas preventivas

 Aqueles em melhores condições se beneficiarão de um possível tratamento.

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