Introdução A Genetica Humana

A interpretação genética da variabilidade humana, normal ou patológica, repousa sobre o

mesmo princípio fundamental estabelecido para todas as espécies eucarióticas com reprodução

sexuada, segundo o qual as informações genéticas necessárias ao desenvolvimento do ser humano,

desde o momento em que se forma o zigoto até a morte do indivíduo dele resultante, estão contidas,

basicamente, em seus cromossomos. O estudo da Citogenética facilitou, evidentemente, a aceitação

desse princípio, já que essa especialidade forneceu abundantes exemplos de que numerosas

alterações detectadas clinicamente somente podem ser interpretadas como causadas pela

desorganização da informação genética contida nos cromossomos. Por outro lado, esses exemplos

serviram, também, para revelar que algumas aberrações cromossômicas estão de tal modo

associadas a anomalias específicas, que o cariótipo anormal constitui, nesses casos, o seu sinal

patognomônico (do grego, pathos = doença e gnómon = que distingue, que discrimina).

Obviamente, as alterações grosseiras do genótipo, isto é, aquelas visíveis ao microscópio

comum (aberrações cromossômicas) só podem explicar uma pequena parte da variação patológica e,

é claro, não podem ser responsabilizadas pela variabilidade humana normal. Por isso, é de crucial

importância o arrolamento de outros exemplos, para que o leitor fique convencido de que, também

na espécie humana, todas as informações genéticas necessárias a seu desenvolvimento estão

contidas, basicamente, nos cromossomos.

Durante muito tempo tal reconhecimento somente podia ser feito a partir do estudo de

famílias e por inferência estatística. Atualmente, porém, os geneticistas podem valer-se, além desse

método, da metodologia bioquímica, que inclui o estudo do DNA cromossômico, da imunologia e

da citologia, ou da combinação delas. Contudo, em que pese a alta eficiência desses métodos

poderosos, o reconhecimento dos diferentes padrões de herança somente pode ser feito por

intermédio dos clássicos estudos familiais. Além disso, a metodologia clássica permite ao leitor

acompanhar melhor a evolução do processo que levou a atribuir aos cromossomos humanos o papel

de portadores da informação genética.