Qual a Possível Hipótese Diagnóstica?

Qual a possivel hipótese diagnóstica? Justfique.

Segundo os resultados o diagnóstico mais provavel seria uma alfa-talassemia com subtipo doença da hemoglobina H (HbH).

As talassemias são doenças genéticas autossomicas recessivas, ligada aos genes 14 e 16. São causadas pela redução da sintese de cadeias de polipeptidicas de globina e a sua gravidade depende de quantos dos 4 existentes genes de alfa globina ou dos dois de beta globina estão em deficit. O resultado disso é um desenvolvimento de anemia microcítica e hipocrômica.

Dos quatro genes existentes de globina alfa, são encontrados dois em cada cromossomo 16. A alfa-talassemia é derivada da deficiencia de um, dois, três ou os quatro destes genes. São divididos em alguns tipos de portadores: um gene alterado alfa caracteriza o portador silencioso; dois genes alterados alfa caracteriza a talassemia alfa heterozigota; a doença de hemoglobina H possui três genes alfa afetados e a Sindrome de Hidropsia Fetal por Hemoglobina Bart´s adere quatro genes alfa afetados.

As talassemias tpo alfa possuem duas formas: a hereditária (forma mais comum, atinge pelo menos 4% da população) e a adquirida (secundárias a um processo patológico primário).

Com a realização de estudos moleculares demonstrou-se que vários defeitos genéticos podem provocar a talassemia alfa e que, dependendo da extensão da lesão e do número de genes afetados, a síntese de globina alfa está diminuída, podendo apresentar ausência total da globina em questão. Como resultado deste desequilíbrio na síntese das globinas alfa e beta, o excesso de globina beta, que continua sendo sintetizada normalmente, forma tetrâmetos, resultando na Hb H.

Observando o hemograma e esfregaço, concluimos primeiramente que se trata de uma doença da hemoglobina H da afa-taassemia pela presença de Corpusculos de Heinz no esfregaço, porém há uma divergencia em seus valores aumentados de HCM e CHCM, o que causou certa duvida, depois respondida pelas informações do paragrafo acima.

Segundo conclusões este paciente possui a forma adquirida da talassemia, pois foi manifestada em sua fase adulta. Se possuise caracteristica genética teria sido descoberta no inicio da vida pelo retardamento de aprendizado e crescimento do mesmo, caracteristica presente na doença.