Sindrome De Cri Du Chat

Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)

Com os avanços da genética, a medicina atual tem estudado, cada vez mais, as doenças que envolvem as malformações congênitas e a deficiência mental. A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica.

A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França,essa síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-.

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados.

Cariótipo

Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

Características do Afetado

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena) com face redonda na maioria dos casos, má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato),hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

Com freqüência aparecem outros problemas físicos associados; poucos apresentam cardiopatias congênita e ou problemas renais, problemas no aparelho respiratório, problemas de tipo ortopédicos e alterações gastrintestinais.

• É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.

Graças aos avanços da medicina, a expectativa de vida pode aumentar para os 50 anos de idade quando superado o primeiro ano de vida que é considerado como o mais crítico e durante o qual ocorrem em torno de 10% dos óbitos (segundo dados do Hospital San Andrea diVercelli, Itália)

Desenvolvimento Neuropsicomotor

O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar; algumas não falam. Durante o primeiro ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que, em idade mais avançada, derivará em hipertonia.

Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, fato que contribui para o atraso geral no desenvolvimento neuropsicomotor. Muitas podem apresentar dificuldades durante a alimentação que vão desde a dificuldade de sucção até engasgos freqüentes, comprometendo a boa nutrição.

A presença de problemas de saúde associados durante os primeiros anos de vida, podem incidir nas possibilidades educativas pelas longas hospitalizações, pelas consultas com especialistas diferentes, distintos tratamentos médicos, etc...

Intervenção precoce

A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico, já que na atualidade não existe nenhum tipo de tratamento médico nem cirúrgico que possa “curar” a cromossomopatia. A única solução é a educação e a estimulação, daí a importância de conhecê-lo o mais rápido possível.

As famílias têm direito a serem informadas pelo médico e a informação que se dá aos pais deve ser real, sem criar falsas expectativas, mas de forma delicada e, sobretudo, dirigida à busca de recursos onde possam encontrar pessoas especializadas para começar um programa de estimulação.

Estimulação precoce

Entende-se por estimulação precoce aquele conjunto de técnicas terapêuticas e educativas dirigidas a potencializar ao máximo as capacidades das crianças no que se refere ao seu desenvolvimento psicomotor e intelectual. Esta deve se iniciar durante os primeiros dias ou meses de vida, abordando a criança de forma global em todas as suas áreas de desenvolvimento.

A intervenção precoce pressupõe, além de um contato com a problemática dos pais acerca da deficiência de seu filho, a elaboração de um programa individual e especializado envolvendo as áreas motora, cognitiva, de linguagem, de autonomia e socialização. Para tanto, é fundamental a avaliação de equipe multidisciplinar composta por médicos, psicólogo, fonoaudiólogo, fisioterapeuta