Sindromes Cromossomicas

Anomalias Cromossômicas

As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozóide eóvulo), com quantidade genômica haplóide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), semque haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.

Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante decromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diplóides).

Tal conformidade gênicaevidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho.

Os prováveis cariótipos dosindivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma:

- Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47 XXX; 48 XXXXX; 49 XXXXX (os doisúltimos, normalmente são eventos raros).

- E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY.

Em mulheres, a freqüência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700nascimentos. Em homens essa freqüência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos.

As principais características manifestadas são:

- Distúrbios motores e na fala;

- Nível hormonal elevado;

- Volumecerebral reduzido;

- Baixo coeficiente intelectual;

- Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.