Síndrome de Mew Vaca ou Vaca de Camarão

1.Introdução

Síndrome do Miado do Gato ou Choro do Gato trata-se de uma desordem genética relativamente rara, com incidência de um a cada cinco milhões de nascimentos, e que é resultado do apagamento de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco, ocasionalmente o segundo cromossomo envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar o miado de um gatinho.

Foi descoberta no ano de 1963, pelo geneticista Francês Jérôme Lejeune, sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune.

Pessoas com CDC apresentam um cariótipo 46, XX, 5p- (indivíduos do sexo feminino) e 46, XY, 5p- (indivíduos do sexo masculino). Sabe-se que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, e sim resultado de novas deleções esporádicas (85%). Cerca de 5% dos casos são causados por uma segregação irregular de uma translocação parental.

2. Objetivo

Este relatório tem por objetivo abordar, de maneira concisa, os aspectos da mutação genética no cromossomo cinco (síndrome de Cri Du Chat). Bem como apresentar suas principais causas e conseqüências, além de possíveis formas de tratamento.

3. Metodologia

Para a realização do presente relatório, foram realizadas leituras de artigos científicos que abordavam o assunto, livros, sites de busca, vídeos, documentários e afins.

Foram reunidas o máximo possível de informação sobre o assunto; no entanto, por se tratar de uma abordagem resumida, muito outros importantes aspectos sobre o assunto foram suprimidos.

4. Desenvolvimento

4.1 Características da Síndrome:

4.1.1 Bebês

Alto e longo choro ao nascer, choro de gato, baixo peso ao nascer, microcefalia (cabeça pequena), rostos de lua (rostos redondos), olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal, desenvolvimento atrasado.

4.1.2 Crianças e adultos

Baixa estatura e magro, hipotonia, queixo pequeno, microcognastia (mandíbula pequena), retardo mental, prega de símio (uma única linha na palma da mão), orelhas inseridas abaixo da linha do nariz, epicanto (dobras de pele em cima da pálpebra superior), dificuldade para sugar, chupar, dedos longos, dentes projetados para frente.

Apresentam ainda problemas secundários, como:

- moderados prejuízos visuais;

- perda parcial da audição;

- escolioses (anormalidades de esqueleto);

- infecções no ouvido;

- lábio leporino;

- infecções respiratórias;

- problemas no coração;

- ausência ou má formação de rins;

- músculos abdominais separados;

- paladar afetado.

As pessoas com CDC envelhecem precocemente, a pessoa mais velha conhecida que se tem notícias tem 80 anos de idade.