A ANEMIA FALCIFORME

Anemia Falciforme

1. Introdução

James Herrick foi o primeiro a publicar a descrição da Anemia Falciforme, foi a  primeira doença humana a ser compreendida em nível molecular. É uma doença hereditária que causa a destruição dos glóbulos do sangue. As hemácias que são os glóbulos vermelhos do sangue têm na sua composição uma proteína chamada hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões até os tecidos do corpo. É uma doença que se desenvolveu na África, há milhões de anos atrás. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda. Trata-se, portanto, de uma doença crônica, incurável, embora tratável, e que geralmente traz alto grau de sofrimento aos seus portadores, que merecem atenção especial do ponto de vista médico, genético e psicossocial.Neste trabalho , iremos tratar da Anemia Falciforme, diagnóstico da doença , as causas da doença, seus sintomas, sua forma genética , o papel do enfermeiro e do nutricionista no auxilio ao tratamento do paciente .

2. Anemia Falciforme e a Genética  

A anemia falciforme, doença genética que levou ao conceito de “doença molecular” , é caracterizada por anemia hemolítica crônica e fenômenos vasoclusivos que levam a crises dolorosas agudas e à lesão tecidual e orgânica crônica e progressiva. É causada pela substituição de adenina por timina (GAG->GTG), codificando valina ao invés de ácido glutâmico, na posição 6 da cadeia da β- globina, com produção de hemoglobina S (HbS). Esta pequena modificação estrutural é responsável por profundas alterações nas propriedades físico-químicas da molécula da hemoglobina no estado desoxigenado. Estas alterações culminam com um evento conhecido como falcização, que é a mudança da forma normal da hemácia para a forma de foice, resultando em alterações da reologia dos glóbulos vermelhos e da membrana eritrocitária.

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 Em 1956 , Ingram descobriu que a anormalidade da hemoglobina falcêmica era a substituição de 1 dos 146 aminoácidos na cadeia   β da molécula de hemoglobina . Todas as manifestações clinicas da hemoglobina falcêmica  são conseqüências dessa alteração isolada do Gene da β globina . Esta foi a primeira demonstração em qualquer organismo de que uma mutação em um gene estrutural pode causar a substituição de um aminoácido na proteína correspondente  

3. Diagnóstico da doença

O diagnostico definitivo da doença deve ser realizado em todo individuo logo após o parto , com um exame de sangue chamado de eletroforese de hemoblobina , mais conhecido como teste do pezinho .

4. Sintomas e causas de morte da doença

A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. Os sintomas são os seguintes atraso do crescimento , esplenomegalia que nada mais é que o aumento do baço , o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial, infecções repetidas são muito freqüentes em pacientes com anemia falciforme e é uma das principais causas de morte nos mesmos em todas as idades , outro sintoma , é a denominada síndrome  da “ mão – pé “nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local. As crises também ocorrem em pacientes maiores e decorrem de obstrução vascular e infartos dolorosos em vários tecidos. A expectativa de vida dos pacientes com a anemia é encurtada em média aos 42-45 anos e complicações da patologia estão presentes na maioria dos casos.

5. Anemia Falciforme e a enfermagem

A missão da enfermagem com um paciente que possui anemia falciforme é minimizar e controlar a crise falciforme , ou seja , o indivíduo deverá ter alivio satisfatório de sua dor crônica após a intervenção do profissional de enfermagem . A atuação do profissional de enfermagem durante as crises álgicas necessita de conhecimento fisiológico do processo da dor. Este tem de estar apto a não somente atuar durante as crises, deve também educar o paciente de modo a evitar que as crises de dor ocorram, orientando-os a como evitar e perceber esses sinais.

As intervenções podem ser embasadas também em modelos teóricos como o de Roy. A construção deste modelo foi baseado na teoria de sistemas. Nele, o ser humano é visto como um sistema adaptativo, constantemente respondendo a estímulos do meio ambiente interno e externo, caracterizados em focais, contextuais e residuais. Estes resultam em quatro modos adaptativos: fisiológico, autoconceito ou identidade grupal, função do papel e interdependência. O objetivo principal de enfermagem é a promoção da adaptação do pacientes nestes quatro modos adaptativos.

A enfermeira passa mais tempo com o paciente com dor do que qualquer outro profissional da saúde e tem a oportunidade de ajudar a aliviá-la, assim como seus efeitos nocivos. A abordagem do paciente com dor deve começar pela história e exame físico, nos quais se procura o fator desencadeante ou associado. A doença falciforme, com todas as suas alterações sanguíneas, propicia ao portador o risco de desenvolver varios tipos de crises dolorosas.

No caso das Intervenções na crise vasoclusiva , os  sintomas desta crise ,  incluem dor abdominal, devendo então serem descartadas outras patologias como apendicite ou abdome agudo cirúrgico, febre, dor muscular ou óssea grave. Os locais mais freqüentes para o surgimento de dor óssea aguda são a região lombo-sacra, joelhos, ombros, cotovelos, fêmur e tíbias.

A hidratação, por via oral ou endovenosa, constitui-se no principal cuidado para evitar-se a ocorrência da crise vasoclusiva, bem como a melhora da dor quando o paciente encontra-se em crise. A hidratação deve ser cautelosa, porque esses pacientes lidam de maneira inadequada com infusões rápidas e podem desenvolver síndrome pulmonar aguda ou edema pulmonar.

Por ultimo, a crise de seqüestração aguda , encontrada em crianças com idade entre 8 meses e 2 anos pode provocar o encarceramento maciço e repentino dos eritrócitos no baço e no fígado. O baço aumenta de tamanho com dor á palpação, e desenvolve rápido colapso cardiocirculatório. O paciente apresenta letargia, plaquetopenia e uma queda de hemoglobina que varia em torno de 2 a 3 g/dl abaixo do valor basal.