A ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

Andreza Freitas de Carvalho

03186281

Nutrição

 Analisando o texto disponibilizado, o provável diagnostico para a doença da criança seja a Distrofia Muscular de Duchenne. Com base nas evidências apontadas, podemos notar que a maioria dos sintomas afetam principalmente a região do tecido muscular. De acordo com o Neurologista Dr. Fábio Argett, a criança começa a cair frequentemente em torno dos 2 a 4 anos, com problemas para caminhar e andar, o corpo projetado para frente é outro sintoma característico da distrofia. Em seu exame físico notamos o crescimento anormal das panturrilhas e o sinal de Gowers, um sinal médico que indica a fraqueza nos músculos proximais, todos os sintomas descritos remetem ao diagnóstico da DMD.

 Segundo neurologistas da rede de hospitais D’Or, a distrofia é uma doença genética degenerativa e incapacitante, ela tem caráter recessivo e é ligada ao cromossomo X, podendo ou não estar ligada à herança de família, causando a ausência de uma proteína importante para a integridade do músculo, a distrofina. No caso do menino apresentado no texto, a sua doença é herança genética, já que sua mãe e sua avó possuem o alelo recessivo para DMD. As suas irmãs possuem chances de serem portadoras, mas essa doença é exclusiva do sexo masculino, logo, elas não vão apresentar a distrofia, em casos raríssimos o sexo feminino pode vir a sentir sintomas leves.

 A região afetada é o tecido muscular, a biópsia do menino indicou a falta da distrofina, o que acarreta em uma série de problemas, a sua ausência afeta o papel vital em manter a estrutura e a função muscular em funcionamento. Infelizmente a Distrofia Muscular de Duchenne não tem cura, e o tratamento é realizado apenas para atrasar o desenvolvimento da doença. Outro ponto que podemos analisar, é a quantidade anormal de creatinoquiase total nos exames da criança, uma enzima humana que está presente nos músculos, quando elevada, essa enzima pode ser um provocador de distrofia muscular, o site do Dr. Drauzio Varella aponta o exame da CPK (creatinofosfoquinase) como um dos principais métodos para detectar a doença prematuramente, obtendo sucesso em 70% dos casos, nos outros 30% é necessária a biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. Rede D’Or, 2022. Disponível em: https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/distrofia-muscular-de-duchenne. Acesso em: 26 de junho de 2022.

 VARELLA, maria. Distrofia de duchenne. Dráuzio Varella, s.d. Disponível em:  https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/distrofia-de-duchenne/. Acesso em: 26 de junho de 2022.

 CAROMANO, Fátima. Características do portador de distrofia muscular de Duchene (DMD). Biblioteca virtual em saúde, 1999. Disponível em: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-284085. Acesso em: 26 de junho de 2022.

Santos, N. M., Rezende, M. de M., Terni, A., Hayashi, M. C. B., Fávero, F. M., Quadros, A. A. J., Reis, L. I. O. dos, Adissi, M., Langer, A. L., Fontes, S. V., & Oliveira, A. S. B. (2006). Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Revista Neurociências, 14(1), 15–22. Disponível em: https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8782. Acesso em: 26 de junho de 2022.

 

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