A Anemia Falciforme

Anemia falciforme

Falciforme anemia é uma doença hereditária da hemoglobina no sangue.

Falciforme anemia requer a herança de dois genes falciformes.

Traço falciforme, que é a herança de um gene falciforme, quase nunca causa problemas.

Praticamente todos os principais sintomas da anemia falciforme são o resultado direto das falciformes em forma anormal de células vermelhas do sangue que bloqueiam o fluxo de sangue.

O tratamento atual de anemia falciforme é direcionado principalmente para gerenciar as características individuais da doença à medida que ocorrem.

O que é anemia falciforme?

A anemia falciforme (doença das células falciformes) é uma desordem do sangue causada por uma hemoglobina anormal herdado (a proteína de transporte de oxigênio no interior das células vermelhas do sangue). A hemoglobina anormal causa (falciformes) glóbulos vermelhos distorcidas. Os glóbulos vermelhos falciformes são frágeis e propensos à ruptura. Quando o número de células vermelhas do sangue diminui de ruptura (hemólise), a anemia é o resultado. Esta condição é referida como anemia de células falciformes. As células falciformes irregulares também podem bloquear os vasos sanguíneos, provocando tecidos e órgãos danos e dor.

A anemia falciforme é uma das anemias hereditárias do sangue mais comuns. A doença afeta principalmente os africanos e afro-americanos.E stima-se que nos Estados Unidos, cerca de 90.000 a 100.000 americanos são afligidos com anemia falciforme. No geral, as estimativas atuais são de que um em cada 500 nascimentos US Africano americanos é afetada com anemia falciforme.

Como é a anemia falciforme herdado?

A anemia falciforme é herdada como um autossômico (o que significa que o gene não está ligado a um cromossomo sexual) doença recessiva. Isto significa que o gene pode ser transmitida de um dos pais transportando-o para crianças de ambos os sexos. Para que a anemia falciforme a ocorrer, um gene falciforme deve ser herdado de ambos, mãe e pai, para que a criança tem dois genes falciformes.

A herança de apenas um gene falciforme é chamado de traço falciforme ou o estado "transportador". Traço falciforme não causa anemia falciforme. As pessoas com o traço falciforme geralmente não têm muitos sintomas da doença e têm taxas de hospitalização e expectativas de vida idênticas às pessoas não afetadas. Quando dois portadores do traço das células falciformes companheiro, seus filhos têm uma chance em quatro de ter anemia falciforme. (Em algumas partes da África, uma em cada cinco pessoas é portadora de traço falciforme.)  Continue Reading

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Imagem de Falciforme Glóbulo Vermelho

Que condições promover o afoiçamento (distorção) das células vermelhas do sangue na anemia falciforme?

Afoiçamento das células vermelhas do sangue em pacientes com anemia falciforme resulta em células de forma anormal e flexibilidade reduzida. A falcização é promovido por condições que estão associadas com níveis baixos de oxigénio, ou aumento da acidez, volume baixo (desidratação) do sangue. Estas condições podem ocorrer como resultado de uma lesão de tecidos, o corpo dedesidratação, ou anestesia.

Certos órgãos estão predispostos a níveis mais baixos de oxigênio ou acidez, como quando o sangue se move lentamente através do baço, fígado, ou rins. Além disso, órgãos com particularmente elevadosmetabolismo taxas (tais como o cérebro, músculos e da placenta de uma mulher grávida com anemia falciforme) promover sickling por extrair mais oxigênio do sangue.Estas condições tornam estes órgãos suscetíveis a lesões de anemia falciforme.

Como é a anemia falciforme é diagnosticada?

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A anemia falciforme é sugerido quando as células em forma de foice anormais no sangue são identificadas sob um microscópio. O teste é geralmente realizado em uma mancha de sangue utilizando uma preparação especial de baixo oxigênio. Esta é referida como uma preparação de foice. Outros testes de preparação também pode ser usado para detectar o anormal de hemoglobina S,incluindo testes de solubilidade realizados em tubos de soluções de sangue. A doença pode ser confirmada por quantificar especificamente os tipos de hemoglobina presente, utilizando uma electroforese de hemoglobina.

Diagnóstico pré-natal (antes do nascimento) de anemia falciforme é possível usando a amniocentese ou biópsia de vilo corial. A amostra obtida é então testado por análise de ADN das células fetais.

O teste de eletroforese de hemoglobina identifica precisamente as hemoglobinas no sangue, separando-os. A separação das hemoglobinas diferentes é possível por causa das cargas eléctricas únicas que cada um tem nas suas superfícies de proteína, levando-os a mover cada caracteristicamente num campo eléctrico como testado no laboratório. 

Quais são os sintomas e tratamentos da anemia falciforme?

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Praticamente todos os principais sintomas da anemia falciforme são o resultado directo das células vermelhas, falciformes forma anormal sanguíneos que bloqueiam o fluxo de sangue que circula através dos tecidos do corpo. Os tecidos com compromisso dacirculação sofrer danos por falta de oxigênio. Os danos para os tecidos e órgãos do corpo pode provocar incapacidade grave em pacientes com anemia falciforme. Os pacientes suportar episódios de "crises" intermitentes de frequência e gravidade variáveis, dependendo do grau de envolvimento de órgãos.

As principais características e sintomas da anemia falciforme incluem:

Fadiga e anemia

Dor Crises

Dactilite (inchaço e inflamação das mãos e / ou pés) e artrite

Infecções Bacterianas

Sequestro esplênico (pooling repentina de sangue no baço) e fígadocongestionamento

Pulmão e Coração Injury

Úlceras de perna

Necrose asséptica e infartos ósseos (morte de porções do osso)

Lesões oculares

Outras características

Algumas características da anemia falciforme, tais como fadiga, anemia, crises de dor, e infartos ósseos pode ocorrer em qualquer idade. Muitas funcionalidades normalmente ocorrem em determinadas faixas etárias.