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3.

Relação profissional da saúde e paciente: ( falta as questões, 2,4,6,7)

1. Por ser uma doença rara e com os primeiros sintomas comuns de outras patologias, o diagnóstico demorou a ser dado. A comunicação desse diagnóstico aos pais foi dada de forma bruta e sem se quer um pensamento positivo em relação ao tratamento da doença.

2.

3. Primeiramente em fatos, depois com muita observação e estudo, ir desvendando os mistérios que é uma doença rara. Lorenzo foi desrespeitado porque os médicos lhe usaram como um objeto de estudo.

4.

5. A associação se preocupava mais com a ciência propriamente dita do que com a saúde do paciente ( crianças com a patologia) e com as arrecadações feitas. O único lado positivo que se pode ver da associação é a tentativa de acolher e acalmar as famílias.

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7.

Caracterização da doença: ( falta as questões 2, e continuação da 5)

1. Lorenzo possui uma doença rara e degenerativa, diagnosticada como adrenoleucodistrofia ( ADL), que é uma doença transmitida pela mãe e acomete individuos do sexo masculinos entre 5 e 12 anos, pois afeta o cromossomo x, sendo uma herança ligada ao sexo e de caráter recessivo transmitido pelas mulheres portadoras, no caso a avó materna.

2.

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4.A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, porém também se manifesta em mulheres. Quando se é diagnosticado a ADL, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença, também é necessário verificar se há outras mulheres na família que tenham e/ou carregam o gene deficiente, podendo transferir para seus futuros filhos, sejam meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurologista pois a maioria apresenta problemas neurológicos.

Provavelmente o gene estava presente na família de Lorenzo porém não havia se manifestado. Lorenzo desenvolveu a ADL unicamente devido a um gene proveniente de sua mãe, o qual na hora ela questionou por que ela não havia tido a doença, o médico a respondeu que ela e suas irmãs eram apenas portadoras.

5. Ocorre uma pressão social em cima da comunidade científica (os médicos) trazendo um aceleramento do desenvolvimento dos estudos relacionados a doença. Nas mães portadoras, pode ocorrer casos de extrema depressão tendo em vista que o gene o qual a doença é associada é o X, gerando