A ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

De acordo com o apresentado, o caso refere-se a um menino de 4 anos de idade que, de

acordo com a queixa dos pais, apresentou problemas para caminhar e segurar objetos.

Além disso foi relatado que ele cai com frequência e na escola foi relatado também que a

criança apresenta uma possível deficiência intelectual.

De acordo com os antecedentes familiares, tanto a avó quanto a mãe da criança possuem

alelo recessivo para o gene DMD. De acordo com estes dados já se pode levantar um

possível diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne (DMD), sendo esta uma doença

muito comum em pessoas do sexo masculino, determinada por um alelo

recessivo localizado no cromossomo X, que codifica a proteína chamada

distrofina. Ainda de acordo com o exame físico realizado na criança, apresentou-se

hipertrofia das panturrilhas e sinal de Gowers, corroborando para o possível diagnóstico.

Foram realizados também exames complementares onde foi comprovada a ausência da

proteína distrofina. Para que o diagnóstico possa ser realizado, se faz necessário analisar

o histórico familiar da criança, observar os aspectos clínicos e submeter a exames

laboratoriais.

Sendo assim, o tecido muscular foi afetado e as principais características desta doença

inicia-se ainda na infância, por volta dos 3 anos de idade, e seu principal sinal é

exatamente o enfraquecimento muscular que ocasiona diversas quedas que convergem

com o relato dos pais além de dificuldade para correr, pular e até mesmo brincar. Os

sintomas tendem a evoluir com o tempo até acarretar a total incapacidade de se locomover

e trazendo também consequências respiratórias.

A DMD geralmente acomete meninos, já as meninas podem carregar a mutação genética

que causa a doença mas muito raramente vai desenvolver sintomas. As mães de pacientes

com DMD também podem ser portadoras. Cada pessoa do sexo feminino portadora tem

50% de chance de ter um filho com DMD e 50% de chance de ter uma filha portadora.

REFERÊNCIAS

CONCEITOS DE GENÉTICA E A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Dísponível em: <https://movimentoduchenne.com.br/a-genetica-na-dmd/>. Acesso em:

15 ago. 2022.

Distrofia Muscular de Duchenne. Dísponível em:

<http://www.distrofiabrasil.org.br/duchenne>. Acesso em: 14 ago. 2022.