A ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

 ERRO INATO DO METABOLISMO

Nome Completo: Gabriele Benigno Rodrigues

Matrícula: 04106415

Curso: Farmácia

O que é e como ativa uma enzima? Enzimas são proteínas altamente específicas que interagem com um ou alguns poucos substratos catalisando apenas um tipo de reação química, ou seja, transformam quimicamente substratos em produtos durante reações essenciais para os sistemas vivos.

Como é feito o controle de sua atividade? As enzimas podem ser reguladas por outras moléculas que aumentam ou reduzem sua atividade. As moléculas que aumentam a atividade das enzimas são chamadas de ativadoras, as moléculas que diminuem a atividade de uma enzima são chamadas de inibidoras.

O que são inibidores enzimáticos e como eles agem? São moléculas que impedem a atuação das enzimas. Os inibidores são desligados reversíveis desde que o complexo que forma com a enzima de forma permanente, inativando denominam-se inibidores irreversíveis.

Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade enzimática? A atividade enzimática pode ser afetada por uma variedade de fatores, como temperatura e pH e concentração. As enzimas funcionam melhor dentro de faixas específicas de temperatura e pH, e condições subtemas podem fazer com que uma enzima não consiga se ligar a um substrato.

Os erros inatos do metabolismo é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por uma enzimática. As enzimas são proteínas que catalisam reações no nosso corpo, ajudam a transformar uma substância em outra. Quando estas enzimas não funcionam corretamente, podem acontecer acúmulos ou falta de substância importantes para o funcionamento adequado para o corpo. A grande maioria destas doenças já apresenta sintomas logo após ao nascimento e muitas delas podem ser tratadas.

Acontecem quando os genes responsáveis por codificar proteínas que atuam na cadeia metabólica não funcionam corretamente, trocas no nosso DNA de apenas uma letra podem alterar o funcionamento dos genes. No nosso genoma, cada um desde genes tem duas cópias, uma que herdamos do pai e outra da mãe. Geralmente ambas, as cópias do mesmo gene não funcionam corretamente – chamamos essa ocorrência de herança autossômica recessiva.

Dependendo do tipo de EIM, os sintomas já podem aparecer nos primeiros dias de vida, enquanto outros podem aparecer nos primeiros anos de vida. Os principais sinais de alerta em recém-nascido para buscar orientação médica são vômitos frequentes; perda de peso; diarreia; odor estranho na pele /ou urina; convulsões; aumento do fígado e do baço; já em crianças maiores são regressão do desenvolvimento; parada do desenvolvimento ou atraso; fácies características com sinais de depósito.

Sendo divido didaticamente por Saudubray em 3 grupos, grupo 1: doenças de pequenas moléculas ‘Homocistinúria e Galactosemia’; grupo 2: doenças de moléculas complexas ‘Amninoacidopatias e Acidúrias’ orgânicas; e grupo 3: doenças por defeito de energia ‘Doenças mitocondrias’.

Existem exames séricos que podem auxiliar a triagem, como: hemograma, hemocultura, gasometria arterial, glicose, eletrólitos, testes de função hepática e renal, amônia, lactato, cromatografia de aminoácidos. Também podem solicitar exames na urina, como testes de triagem, urocultura, cromatografia de aminoácidos, pesquisa de ácidos orgânicos e de acilcarnitinas.

Alguns EIM atualmente apresentam tratamentos, o mais comum é a Terapia de Reposição Enzimática. Ressaltar que este tipo de terapia está disponível para algumas doenças apenas e que este tratamento precisa ser monitorado de perto, pois existem efeitos colaterais que podem ser graves. Geralmente estas medicações são infundidas em centro com a presença de equipe médica e de enfermagem e de forma periódica, que são chamados de Centro de Infusão

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