SEMINÁRIO DA DISCIPLINA DE EMBRIOLOGIA GENÉTICA E EVOLUÇÃO

UNIVERSIDADE DE SANTA CRUZ DO SUL

CURSO DE PSICOLOGIA

GERSON LUIS DA SILVA

LUANA DE MELLO

SEMINÁRIO DA DISCIPLINA DE EMBRIOLOGIA GENÉTICA E EVOLUÇÃO

PROFESSORA ALINE DANIELE SCHUSTER

MONTENEGRO

2019

FIBROSE CÍSTICA OU MUCOVISCIDOSE

FC é uma doença genética e hereditária autossômico recessivo, portanto, um indivíduo somente será portador desta quando receber um gene do pai e outro da mãe com a mutação chamada DF508. Esta sigla significa, que uma deleção, mutação caracterizada pela remoção de um ou mais nucleotídeos de um gene, de três pares de bases, Adenosina – Timina – Timina (ATT) resulta na perda de um aminoácido chamado fenilalanina que se encontra na posição 508 de uma proteína. Já o “D” significa supressão e o “F” é a abreviação de fenilalanina.

Esta mutação ocorre em um gene do cromossomo 7, que é responsável pela codificação do regulador de condutância transmembrana em FC (RTFC). Essa disfunção prejudica a transferência epitelial de cloro sódio e água. Podem existir cerca de 800 mutações no RTFC, porém a mais comum é a mutação citada acima.

Os locais atingidos pela FC são os pulmões, pâncreas e o trato digestivo. O gene defeituoso fará com que o corpo produza um líquido denso e pegajoso, conhecido como muco, este por sua vez se acumula nas vias respiratórias dos pulmões e do pâncreas. O acúmulo deste muco resultará em infecções brancopulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina e posteriormente problemas digestivos, podendo ainda interferir na nutrição e desenvolvimento.

Devido as complicações como sinusites, bronquites e pneumonias, as sintomatologias poderão aparecer através de tosse persistente, perda de peso, exceção na produção de muco, ronco, entre outros. As repetidas infecções pulmonares, que ocorrem devido a bactérias, poderão levar ao agravamento da doença, e posteriormente levar à óbito.

Em neonatos a manifestação mais importante é a insuficiência exócrina do pâncreas. “Acomete 60% dos recém-nascidos e 80 a 85% dos doentes aos doze meses de vida.” (Sarmento,2011, p.122). Esta insuficiência pode vir acompanhada de sintomas como diarreia, seguida de desnutrição e a perda de calorias e proteínas. Outra manifestação que o texto traz, seria o nascimento do bebê com o íleo meconial, obstrução do íleo terminal por mecônio. Este problema estaria presente em 90% de recém-nascidos que possuem FC.

A população que mais apresenta casos de Fibrose Cística são os caucasianos (brancos), 1 a cada 2000 nascimentos vivos, além de ser a principal causa de doença pulmonar crônica grave em crianças. Já em outros povos a prevalência é menor, cerca de 1 a cada 17000. Importante ressaltar que esta doença pode acometer meninos e meninas.

Esta doença não tem cura, porém, existe tratamento para que se diminua a gravidade. Para que isto ocorra é imprescindível que ela seja detectada no início, sendo muito importante a atenção dos pais com seus filhos, uma vez que esta doença se apresenta como herança familiar. Segundo Sarmento (2011, p. 120) “Atualmente, o prognóstico de sobrevida é de trinta anos para metade dos pacientes. Isto se deve ao diagnóstico precoce, ao manejo multiprofissional em centros especializados e à facilidade de acesso à terapêutica adequada.”.

Conforme dados apresentados no texto, o diagnóstico da FC em países desenvolvidos, seria anteriormente aos dois anos de idade. Já no Brasil, 40 a 50% dos casos, teriam seu diagnóstico após os três anos de idade. Em outros textos podemos achar alguns números distintos.

O diagnóstico de fibrose cística (FC) deve ser feito o mais precocemente possível. Nos Estados Unidos, o diagnóstico de FC já consegue ser confirmado em 71% dos pacientes fibrocísticos ao completarem o primeiro ano de vida43. No Brasil a média de idade ao se fazer o diagnóstico de FC foi de 4,5 anos em 1995. (FJC Reis e N Damasceno, 1988, S81).

        Existem processos a serem seguidos para que a FC seja diagnosticada. Inicialmente deve-se encontrar as mutações nos genes da Fibrose Cística, seguidamente, devem-se realizar dois testes de suor alternados, e posteriormente, deve ser encontrado alguma manifestação clínica epidemiológica. Entre estas manifestações, pode-se encontrar, por exemplo, histórico familiar, insuficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva.

        O tratamento da FC consiste em iniciar precocemente e levar em conta os órgãos acometidos. Outro fator muito relevante durante o processo de tratamento do doente fibrocístico é a nutrição deste. As infecções pulmonares são tratadas através de antibióticos dirigidos às bactérias presentes. Já os problemas respiratórios são tratados através de fisioterapia respiratórias. Para aliviar a mucosa produzida através da FC, usa-se técnicas como vibração e percussão, que auxiliará a soltar o muco.

        TCAR é a técnica do ciclo ativo da respiração, que consiste na combinação entre respiração, expiração e períodos de relaxamento. Assim como esta, outras técnicas importantes foram desenvolvidas para que melhore as condições respiratórias e, consequentemente, as condições de vida.

Desenvolvida por Chevaillier, na Bélgica, esta técnica consiste em um sistema de três fazes respiratórias, que usa altas taxas de fluxo expiratório ao mesmo tempo em que se evita o fechamento da via aérea. O objetivo da DA é alcançar fluxos aéreos elevados em diferentes gerações de brônquios para mobilizar secreções. (Sarmento, 2011, p.124).