Sindrome De Down

Síndrome de Down

A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down, é provocada por um erro ou acidente genético, ocorrido quando se inicia a formação do bebê no útero materno. Nosso corpo é formado por células e cada uma delas contém no seu interior 46 cromossomos dispostos em pares do 1 ao 23. Os cromossomos são pequenos filamentos que carregam nosso material genético e, sendo assim, determinam nossas características físicas, como por exemplo, a cor dos olhos, da pele, a altura e todo funcionamento de nosso corpo.

Somente as células sexuais, o óvulo ou os ovócitos, na mulher, e o espermatozóide, no homem, contêm apenas 23 cromossomos. Todas as demais apresentam 46. Essas células sexuais são formadas nos ovários (da mulher) ou nos testículos (do homem). A mulher, quando nasce, já dispõe de todos os seus óvulos, mas, no homem, os espermatozóides são formados a cada ejaculação, no ato sexual.

Assim, quando o óvulo e o espermatozóide se unem durante a fecundação, formando o ovo, ou zigoto, fazem parte da composição desse ovo 50% de cromossomos de origem materna e 50% de origem paterna, os quais formarão, novamente, 23 pares de cromossomos ou 46 no total. Esta célula, ao se dividir, reproduzirá em cada uma das células filhas que formarão o embrião esses 23 pares de cromossomos.

Na síndrome de Down, as células que formarão o embrião apresentarão um cromossomo a mais no par 21. Ou seja, esse par apresentará três cromossomos e não dois, o que se chama trissomia do 21. Em consequência disso, as células terão um total de 47 cromossomos e não 46.

Essa trissomia do 21 pode se dar de três maneiras diferentes:

TRISSOMIA 21 SIMPLES

A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).

MOSAICO

A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).

TRANSLOCAÇÃO

O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).

Incidência e prevalência da síndrome de Down

O nascimento de um bebê com síndrome de Down pode ocorrer em qualquer família, independente de cor ou de etnia. Estudos sobre a incidência de nascimentos de bebês com essa mesma síndrome mostram que em cada um de 800 a 1000 nascimentos, um bebê nasce Down.

A síndrome é também mais frequente entre homens do que mulheres: para cada três bebês do sexo masculino, nascem dois do sexo feminino.

Atualmente, devido aos avanços da medicina, vem aumentando o número de pessoas com síndrome de Down que estão chegando e mesmo ultrapassando os 50 anos de idade.

Muito embora a síndrome de Down ocorra por causa de um acidente genético,existem alguns fatores de risco que aumentam a probabilidade de que esse acidente ocorra. O maior deles parece ser a idade da mãe. O risco aumenta mais para mulheres acima de 34 anos. Os riscos usados atualmente para aconselhamento genético são de 1/300 aos 35 anos e de 1/100aos 40 anos.

E as pessoas com Down podem reproduzir? E, nesse caso, teriam filhos Down ? Os homens com essa síndrome são inférteis, não se reproduzem, mas não as mulheres. Assim, uma mulher com essa síndrome, unindo-se a um homem sem a síndrome, teria 50% de chances de ter um filho Down.

Características das pessoas com a síndrome de Down

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield , uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre