A Síndrome de Turner

REVISÃO

Daiane Santana Marcondes

SÍNDROME DE TURNER

RESUMO

A síndrome de Turner (ST) é um distúrbio cromossômico, uma monossomia total ou parcial do cromossomo X, que afeta apenas indivíduos de fenótipo feminino, cujos sintomas incluem um aumento de volume do dorso das mãos e dos pés e edema ou pregas flácidas da pele na região posterior do pescoço. Através de estudos realizados por pesquisadores e questionários realizados com as portadoras da ST, foram coletadas informações relacionadas ao modo de vida das portadoras, aos aspectos adaptativos , às doenças que se desenvolvem em decorrência da síndrome e aos métodos de tratamento para a mesma. Com base nos dados e informações coletadas conclui-se que as portadoras de ST desenvolvem mecanismos adaptativos relacionados à defesa, como repulsão e antipatia, psicossocial em virtude ao padrão determinado por crenças, valores e práticas sociais. O tratamento pode ser feito via hormonal, com o hormônio de crescimento, ou com estrógenos, visando à minimização dos efeitos da síndrome.

TURNER SYNDROME

ABSTRACT

The Turner (ST) syndrome is a chromosomal disorder, a full or partial monosomy of the X chromosome, which affects only female phenotype of individuals whose symptoms include swelling of the back of the hands and feet and edema or flabby skin folds in the back of the neck. Through studies conducted by researchers and questionnaires conducted with the carriers of the TS, information was collected related to the way of life of the carriers , the adaptive aspects , diseases that develop as a result of the syndrome and methods of treatment for the same . Based on the data and information collected it is concluded that the TS patients develop coping mechanisms related to defense, as repulsion and antipathy , psychosocial due to certain standard by beliefs , values ​​and social practices. Treatment can be done via hormone with growth hormone , or estrogen , aimed at minimizing the effects of the syndrome.

INTRODUÇÃO

Os primeiros estudos sobre a Síndrome de Turner foram realizados em 1748, pelo anatomopalogista Morgagni, que descreveu a associação entre disgenesia gonadal e malformações renais na autopsia de uma mulher com baixa estatura. Outros estudos foram realizados com pessoas que apresentavam sintomas semelhantes, mas a primeira descrição clínica completa sobre a ST é atribuída a Ullrich (1930). E em 1938, após ter estudado sete pacientes com ST, o endocrinologista Henry Turner propôs pela primeira vez a terapêutica com estrógenos (LARANJEIRA, C. et al, 2010).

As portadoras da ST apresentam baixa estatura, pescoço alado aos ombros, baixa implantação de cabelo na região da nuca, pálpebras caídas, órgãos reprodutivos imaturos, ovários sem óvulos em desenvolvimento e outras anomalias associadas (CARVALHO, A. B. et al. , 2010). A ST ocorre de forma esporádica, afetando 1 em cada 2000-5000 recém nascidas. E acredita-se ser responsável por 15% dos abortos espontâneos (BONDY, 2005). Estudos indicam que há um maior risco de pacientes com ST apresentarem dificuldades emocionais e problemas de comportamento, como, por exemplo dificuldades de interação social e de relacionamento amoroso, imaturidade, problemas de atenção, hiperatividade, dificuldades específicas de aprendizagem, retraimento, comportamento agressivo e baixa autoestima. Pesquisas mostram que um dos principais fatores para a baixa autoestima é a baixa estatura que as portadoras da ST apresentam, pois é comum haver superproteção dos pais por muitas vezes tratarem as meninas de acordo com a altura que apesentam ao invés de suas verdadeiras idades, o que reforça sua imaturidade e dependência.

Outro fator a ser considerado de grande impacto emocional é a infertilidade , que pode afetar tanto a autoestima quanto a sexualidade. Além disso as pacientes são acompanhadas por médicos a vida toda e são constantemente submetidas a exames, alguns até mesmo invasivos. Sabe-se também que a presença de uma doença crônica pode afetar emocionalmente as pacientes, havendo uma interação entre vários fatores na etiologia dos problemas psicossociais associados à ST. (SUZIGAN, L. et al, 2004).

 

Citogenética

A aneuploidia se dá através do emparelhamento anormal dos cromossomos sexuais no procedimento da meiose celular materna ou paterna, ou até mesmo por uma falha na gametogênise, resultando em uma falha no par de cromossomos sexuais , que ao invés de se apresentar como 45,XX se apresenta como 45,XO. A não disjunção cromossômica na fase inicial da divisão embrionária dá origem a um mosaico no cariótipo, resultando em dois ou mais clones celulares.  (LARANJEIRA, C. et al, 2010)

A síndrome é caracterizada pela presença, em um individuo fenotipicamente feminino, de um cromossomo X e pela deleção total parcial do segundo. Tradicionalmente considera-se o cariótipo 45,X  (quadro 1) como o mais prevalente, porém estudos revelam que há uma grande variedade de genótipos da ST e um grande número de ocorrência  de indivíduos com mosaicismos (quadro 2)

Quadro 1 – Cariótipo 45,XO                                                         

[pic 1]

Quadro 2-Genétipos existentes na síndrome de Turner.[pic 2]

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome sempre é realizado através do estudo do cariótipo pós nascimento dos pacientes. Desde meados da década de 1995, destaca-se que o diagnóstico pré-natal é geralmente casual, via ultrassonografia, que são as ecografias fetais, que podem mostrar higroma cístico e cardiopatia congênita, por exemplo. Apenas 1% dos fetos com ST concluí a gestação, provavelmente os que possuem mosaicos, sendo que em sua maioria ocorre aborto espontâneo logo nas primeiras semanas de desenvolvimento, o que indica que as pacientes possuintes de cariótipo 45,X podem ser mosaicos ou já foram em alguma etapa da vida.

A partir de analises de cariótipos de algumas pacientes, feitos a partir dos linfócitos de sangue periférico, foram encontrados mosaicos, porém essa linhagem pode ser encontrada em outros tecidos diferentes dos linfócitos, a partir de técnicas laboratoriais, como fluorescent in situ hibridization (FISH) e bandeamento (CTG).

O diagnóstico da ST é, em geral, desnecessariamente atrasado, pois é, em sua maioria, realizado na adolescência (42%), no entanto, 20% dos casos de ST diagnosticam-se na infancia e 10% durante a vida adulta, na sequencia da investigação de infertilidade. (JUNG, M. P de. et al, 2010).