ANOMALIAS GENÉTICAS DOENÇA DE HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

ANOMALIAS GENÉTICAS

DOENÇA DE HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

Caráter dominante – Basta um alelo para eu expressar uma característica.

1 - Doença Huntington – Também conhecida como Coreia de Huntington. O individuo expressa a doença depois dos 40, quase aos 50 anos. É uma disfunção cerebral hereditária que evolui com a degeneração corporal e mental, e pode levar a morte.

2 - Doenças Von Hippel Lindan – é uma síndrome de predisposição cancro familiar associada a uma variedade de tumores malignos e benignos mais frequentemente hemangioblastoma espinhal, cerebelar e retiniano, carcinoma de células renais e feocromocitoma.

DOENÇA DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

Caráter recessivo - Precisa dos dois alelos recessivos para expressar aquela característica.

1 - Fibrose cística – Afeta o funcionamento das glândulas exócrinas, responsáveis pela produção de muco e outras substâncias mais espessas. Compromete o sistema digestivo e respiratório podendo levar o portador à morte prematura.

2 - Doença de Gaucher - Ocorre aumento do fígado e baço, anemia, diminuição do numero de plaquetas e doenças ósseas.

DOENÇA DE HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X

Doenças ligadas ao x recessivas afetam mais os homens.

1 - Doença de Menkes - Baixa concentração de cobre em alguns tecidos, levando à carência deste mineral. Também conhecida como síndrome dos cabelos encarapinhados, apresenta anomalias acentuadas do tecido conjuntivo, bem como cabelo esparso com textura em palha-de-aço. Isso acontece devido ao mau funcionamento de diversas enzimas que também podem causar hipoglicemia, atraso mental, desordens neurodegenerativas, entre outras.

2 - Hemofilia - Retardo no tempo de coagulação do sangue em face da deficiência na produção de uma proteína. A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue. Os doentes apresentam hemorragias abundantes, mesmo em pequenos ferimentos.

DOENÇA DE HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X

Doenças ligadas ao x dominante afetam mais as mulheres.

1 - Síndrome de X Frágil – apresentam casos de distúrbios comportamentais e deficiência mental. Podem apresentar irritabilidade, explosões emocionais, timidez e déficit de atenção.

2 - Raquitismo Hipofosfatêmico - Resistente a uma vitamina D, se manifesta em proporções diferentes em homens e mulheres. É uma patologia em que os ossos ficam moles e doloridos, se curvam, porque o sangue apresenta níveis baixos de fosfato. A malformação genética causa alteração no túbulo renal.