As Doenças Genéticas

Progéria

A progéria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é gerada

por uma mutação genética (gene LMNA) no momento da fecundação ou

durante a mitose do óvulo fecundado, que codifica uma proteína (lâmina A) que

prepara o sequenciamento molecular do núcleo da célula, as proteínas

anômalas levam a instabilidade nuclear da divisão celular e morte precoce das

células do corpo. Acredita-se que a progéria possa ser autossômica recessiva

ou autossômica dominante.

É uma doença genética e não hereditária, agressivamente progressiva, sem

cura e extremamente rara (relatados cerca de 100 casos desde sua

identificação) que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete

vezes em relação à taxa normal. A expectativa média de vida é de 14 anos

para as meninas e 16 para os meninos.

No nascimento, não há nada que indique os sinais da progéria. Porém, a partir

dos 24 meses de vida, as crianças começam a apresentar características

anormais. As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda

de cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra,

clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e

enrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausentes, unhas dos pés finas, voz

anormal, lábios finos, osteoporose etc.

Como esta doença é muito rara e possui uma expectativa de vida curta, tem

sido difícil e demorado fazer pesquisas conclusivas sobre o tema, porém agora,

cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada

a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso as

pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença. É de extrema

importância que o diagnóstico seja feito o mais rápido possível para que o

médico possa indicar os tratamentos mais eficazes para uma melhor qualidade

de vida e mais tempo de vida, já que até o momento não possui cura.

Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe

a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode

gerar malformações no sistema nervoso. Tem como causa a não disjunção dos

cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24

cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação nãobalanceada.

Normalmente, os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias em

média, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade, dependendo

da gravidade da síndrome. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso

para 7000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1

mês de vida, 70% aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem

mais de 3 anos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto

espontâneo.

Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com

malformações