Sindrome de Down

Síndrome de Down

Autor

Kathryn K Ostermaier, MD, FAAP

Editor de Seção

Helen V Firth, DM, FRCP, DCH

Vice Editor

Elizabeth Tepas, MD, MS

INTRODUÇÃO - A síndrome de Down é a forma mais comum de deficiência intelectual no mundo. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 1000 nascidos vivos, e é causada por uma anomalia genética que afeta algo chamado cromossomo.

Cromossomos são estruturas grandes encontrados em células que abrigam milhares de genes. Pessoas sem anormalidades genéticas têm 23 pares de cromossomos, e cada par é dado um número entre 1 e 23.

As pessoas com síndrome de Down nascem com três, em vez de duas, cópias do cromossomo 21. Os cientistas não sabem por que alguns bebês têm o cromossomo extra, mas eles sabem que a idade da mãe tem influência. À medida que uma mulher envelhece, seu risco de ter um bebê com síndrome de Down aumenta constantemente. A idade do pai também pode ser relevante, mas os cientistas ainda não têm certeza sobre isto.

Este artigo irá discutir o que esperar se o seu bebê foi diagnosticado com síndrome de Down. Para informações sobre como a síndrome de Down é diagnosticada durante a gravidez.        

DIFERENÇAS NA APARÊNCIA - Se o seu bebê tem síndrome de Down, você pode não ser capaz de dizer imediatamente após o nascimento, que tudo é diferente sobre ele ou ela. Mesmo assim, a maioria dos bebês com síndrome de Down têm, pelo menos, algumas características físicas que os distinguem dos bebês com um complemento cromossômico normal:

• Os recém-nascidos - A maioria dos recém-nascidos com síndrome de Down terá pelo menos alguma das seguintes características:

• Um rosto achatado (figura 1)

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• Pele extra na parte de trás do pescoço

• Olhos que inclinam para cima

• A falta de tônus muscular (hipotonia)

• Juntas anormalmente flexíveis

• Orelhas de aparência incomum

• Uma ruga através da palma, chamado de prega transversal palmar (foto 2)

• A grande diferença entre o primeiro e o segundo dedos (deformidade do espaço da sandália)

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• Crianças e adultos - À medida que caminham para a idade adulta, as crianças com síndrome de Down também desenvolvem muitas das seguintes características (se eles já não as têm) (figura 1):

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• A cabeça achatada na parte de trás (braquicefalia)

• Pele dobra nas pálpebras

• A ponte do nariz achatado

• Dobras incomuns ou orelhas pequenas

• A boca aberta

• A língua de fora

• Dentes anormais

• Um pescoço curto

• Mãos curtas e largas

COMPLICAÇÕES DA SÍNDROME DE DOWN - além de seus efeitos sobre a aparência, a síndrome de Down pode causar uma série de complicações médicas. Algumas destas complicações são mais graves do que outras, mas a maioria delas podem ser tratados. Para certificar-se que as complicações do seu filho estão devidamente controladas à medida que surgem, tenha ele ou ela sob observação em intervalos regulares (tabela 1).

Quando avaliar problemas de saúde em crianças com Síndrome de Down

Possível Problema	Quando seu pediatra deve avaliar
Crescimento	O crescimento de seu filho será verificado a cada check-up, incluindo: - Na primeira visita - aos 2, 4, 6, 9, 12, 15, 18 e 24 meses; e - uma vez ao ano após a idade de 2 anos (até ele ou ela se tornar um adulto)
Sono	Iniciando quando a criança completar 1 ano, o seu pediatra deverá perguntar sobre os hábitos de sono de seu filho. Diga ao pediatra se sua criança ronca, dorme em uma posição incomum ou não dorme bem. Também assegura que seu filho faça um teste de sono quando completar 4 anos.
Hormônios da Tireóide	Os hormônios da tireóide devem ser verificados no nascimento, 6 meses, 12 meses, e então, uma vez ao ano a partir dos 12 meses.
Audição	A audição de seu filho deve ser verificada a cada visita de rotina. Mas é especialmente importante que a audição seja verificada: - no nascimento - aos 6 meses e pelo menos uma vez ao ano após os 6 meses.
Visão	A visão de seu filho deve ser verificada a cada visita de rotina. Mas é especialmente importante que a visão seja avaliada: - Por um oftalmologista aos 6 meses, e então a cada ano até os 5 anos - A cada 2 anos entre as idades de 5 e 13 anos - A cada 3 anos entre as idades de 13 e 21 anos
Coração	O coração de seu filho deve ser avaliado antes e depois de nascer. Para fazer isto, o seu médico deverá fazer um teste chamado ultrassom que pode criar imagens do coração.
Sangue	O sangue de seu filho deve ser analisado após o nascimento. A cada ano até os 21 anos, seu filho deverá fazer exames de sangue para verificar anemia. Este teste de sangue é chamado de hemoglobina.
Problemas musculares ou nervosos	Em qualquer visita, informe seu pediatra se sua criança: - Apresenta dificuldade em andar - Move suas mãos ou braços de maneira estranha - Tem dificuldade de controlar o intestino ou a bexiga - Tem dor de pescoço ou o inclina para o lado - Tem fraqueza muscular

Complicações potencialmente graves - As complicações mais graves da síndrome de Down incluem problemas ardíacos, doenças do sangue, que podem incluir a leucemia, e problemas no sistema imunológico.

Problemas cardíacos - Cerca de metade de todos os bebês com síndrome de Down nascem com (muitas vezes reparáveis) problemas cardíacos. Normalmente, esses problemas afetam as paredes que separam as quatro câmaras do coração.