Defeitos congênitos humanos: teratologia e anomalias causadas por fatores genéticos

Defeitos congênitos humanos: teratologia e anomalias causadas por fatores genéticos.

Introdução

Quando falamos sobre o desenvolvimento de um indivíduo, logo devemos pensar nos processos de crescimento e de diferenciação, que são essenciais para a dinâmica de formação do ser. Através da mudança quantitativa (o crescimento) e qualitativa (diferenciação) das células, obtêm-se as variantes de forma e de função teciduais.

Distúrbios de desenvolvimento e crescimento

Estes podem ser divididos em distúrbios congênitos e distúrbios adquiridos. Os distúrbios congênitos estão presentes ao nascimento.Especificamente para os distúrbios congênitos, existe uma disciplina que se dedica somente a ele (denominada Teratologia). Os distúrbios adquiridos desenvolvem-se após o nascimento durante os processos de renovação das populações celulares (a qual também envolve morte, multiplicação e diferenciação).

Teratologia

A Teratologia  consiste no estudo das malformações congênitas, ou seja, das anomalias de desenvolvimento que provocam alterações morfológicas presentes ao nascimento. As alterações morfológicas, citadas no conceito, podem variar de uma formação defeituosa de um ou mais órgãos até a ausência completa destes. A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, mecanismos e os padroes do desenvolvimento anormal. Um conceito fundamental é o de que certos estagios do desenvolvimento embrionario sao mais vulneraveis a pertubaçoes que os outros. Na decada de 40, acreditava-se que os embrioes estavam protegidos dos agentes ambientais (drogas, virus) por sua membrana extra embrionaria fetal e pelas paredes abdominais e uterina da mae. As causas de defeitos ou anomalis congenitas podem ser por fatores genéticos (anormalidade cromossomica) ou fatores ambientais (virus e drogas). As malformações causadas por fatores genéticos, são as mais importantes, são responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos, e quase 85% com causa conhecida. 50% dos zigotos, blastocistos e embrioes  iniciais abortam espontaneamente durante as tres primeiras semanas.

Algumas anormalidades cromossomicas numericas, geralmente resultam de um erro na divisao cellular, no qual um par de cromossomos, ou duas cromátides de um cromossomo nao se separam durante a mitose e a meiose.

A microcefalia é uma malformação congênita, em que o cérebro não se desenvolve adequadamente e o perímetro cefálico apresenta medida menor que dois desvios-padrão abaixo da média específica para o sexo e idade gestacional. Considera-se microcefalia grave quando a medida dessa circunferência é menor que três desvios padrão.

 A microcefalia caracteriza-se por alterações de estrutura ou função presentes ao nascimento e de origem pré-natal.

As causas mais comuns de microcefalia são as genéticas e exposições a fatores de risco, como por exemplo: infecções por sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples, desnutrição grave (falta de nutrientes ou alimentação insuficiente) e exposição a substâncias nocivas (álcool, determinados medicamentos ou substâncias tóxicas). Mais recentemente, foi comprovada a implicação da infecção pelo vírus Zika na causalidade da microcefalia

Agentes infecciosos: um teratógeno desse tipo é o vírus da rubéola, cuja infecção, nas primeiras quatro semanas após a concepção, possui altos riscos de gerar malformações do tipo lesões cardíacas, microcefalia, retardo no crescimento.

Síndrome de turner

Cerca de 1% dos embriões femininos com monossomia do X sobrevive; A incidência de 45,X, ou síndrome de turner, em meninas recém-nascidas é de aproximadamente 1 em 8.000 nascimentos. 90% das meninas não desenvolvem as características sexuais secundárias. Necessitam de reposição hormonal.

Síndrome de down

Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana; Características físicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, língua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado; Boa capacidade imitativa; Quociente intelectual baixo; Demonstram bastante ritmo e são muito alegres. Baixa estatura e a frouxidão dos ligamentos (essa última deficiência é responsável pela marcha insegura, característica de numerosos portadores da doença); Esperança de vida dos indivíduos afetados por essa anomalia é menor do que a de indivíduos normais; Até o presente, não se tem notícia de que um homem com síndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia. Cariótipo 47 XX+21

Malformações causadas por fatores ambientais

Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles. Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população.

Alguns tipos de teratógenos:  

Agentes químicos: envolvem substâncias químicas e drogas. Exemplos clássicos seriam o álcool (causando hipoplasia maxilar (maxila pequena), microcefalia (encéfalo pequeno) e retardo do crescimento) e a talidomida, uma droga utilizada no passado durante a gestação para alívio de enjôo (provocando focomelia, ou seja, mãos e pés inseridos diretamente no tronco)