As Mutações Genéticas

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MUTAÇÕES GENETICAS

bRUNO GARRIDO PEREIRA DA SILVA

Balneário Camboriú

Abril – 2018

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BRUNO GARRIDO PEREIRA DA SILVA

MUTAÇÕES GENETICAS

              Trabalho apresentado a Professora Dra. Vanessa R. Gonçalves, da disciplina de Genética, da turma Bacharel em Enfermagem, Noturno do Polo Unisociesc – Balneário Camboriú.

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Unisociesc

Balneário Camboriú -  2018

SUMÁRIO

1 - Introdução ............................................................        04

2 - Síndrome de Patau ...........................................        05

3 - Síndrome de Cri Du Chat ......................................        07

1. - Síndromes de Klinefelter .....................................        09

1.  - Hemofilia .............................................................        13

6- CONCLUSÃO ......................................................        16

7- BIBLIOGRAFIA ....................................................         17     

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1-INTRODUÇÃO              

Trata-se de um trabalho sobre Mutações Genéticas, contendo quatro tipos de mutações genéticas, que podem ocorrer na espécie humana, e que causam doenças ou anomalias.

Este trabalho é baseado em leituras sobre o assunto, tentando ser o mais explicativo possível para o comum entendimento, pois trata-se de um assunto sério e que pode ocorrer cotidianamente, ninguém está livre destes problemas.

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1. Síndrome de Patau

Síndrome de Patau, foi descrita primeiramente, pelo médico geneticista Klaus Patau, em 1960, trata-se de uma anomalia cromossomática tendo como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides, o indivíduo possui três pares ao invés de dois, sendo chamado de trissomia cromossômica, do cromossomo 13. 

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade acima dos 35 anos. Não se trada de uma doença hereditária e sim de um triste acidente genético, irreversível, que apresenta.

1. Sintomas da síndrome

Apresenta sintomas como atraso mental, malformação grave do sistema nervoso central, arrinencefalia, e nos órgãos internos, possuindo características físicas distintas. O indivíduo que possui está síndrome, carrega consigo um defeito cardíaco congênito e do trato urogenital, ser for do sexo masculino criptorquidia, já no sexo feminino Útero Bicornado e Ovários Hipoplásicos, e rins Policístico.

Os portadores da síndrome possuem muitas dificuldades e limitações de vida, a maioria associada a complicações cardíacas, neurológicas e motores. Mais de 90% não falam e não se movimentam sem auxílio de aparelhos.

1.  Outras características comuns

• Fenda Labial e Palato Fendido;
• Plantas dos pés arqueadas;
• Punhos cerrados;
• Problemas nos olhos, geralmente pequenos, afastados ou ausentes;
• Mãos e pés podem ter um sexto dedo (polidatília) e/ou dedos sobrepostos; e
• Orelhas malformadas e mal posicionadas.

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1. Doenças geralmente associadas à síndrome

• Surdez
• Problemas cardíacos
• Doenças renais, entre outras condições
• Deficiência mental
• Geralmente as pessoas portadoras da síndrome, possui uma estatura bem abaixo do normal, necessitam de cuidados intensivos para manter sobre controle a síndrome e garantir uma melhor qualidade de vida.

1. Tratamento

Até o momento infelizmente não existe cura para a síndrome, porem existe intervenções cirúrgicas, que podem ser feitas para diminuir o risco de morte e tentar melhorar a condição de vida do indivíduo, reduzindo os sintomas dos recém-nascidos. Desde o nascimento as crianças são acompanhadas por equipes médicas, pois existem altos riscos com as deficiências cardíacas, que são os maiores riscos, estes procedimentos considerados de alto risco, e necessitam de muitas esperança e fé de familiares.

1. Prevenção

Durante o pré-natal deve-se realizar testes genéticos não invasivos, somente assim é possível detectar com uma precisão de 99,99%, o risco de o bebê nascer com a síndrome de Patau, este exame deve ser realizado a partir do 9ª semana de gestação.

Deste abril de 2013, este exame está disponível no Brasil, desde então muitos casais estão a realizar este exame, este exame também detecta outras

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síndromes dos cromossômicas, como down, de Edwards e outras alterações nos cromossomos X e Y, e outras mutações genéticas.

1. Fatores de risco

Não existem causas definidas para a síndrome de Patau, o maior fator para a tal síndrome é mesmo o da idade de mulheres que acima dos 35 anos aumenta o risco da falha cromossômica, e por abortos espontâneos, apenas 2,5% das gravides o feto é portador da síndrome.

1. Síndrome de Cri Du Chat (miado do gato)

A síndrome de Cri Du Chat, ou síndrome do miado do gato, foi descrita pela primeira vez em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. O choro do recém-nascido que possui a doença é parecido ao miado de um gato, por isso o nome miado do gato.

Cerca de 10% dos portadores, herdam a anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença. Nesses casos, o parente carrega um rearranjo chamado translocação balanceada, o qual o material genético é adquirido ou perdido.

Esta desordem cromossômica afeta em média de 1 para 50.000 nascidos vivos. Acontece na deleção terminal do braço curto do cromossomo 5p; ocorrendo, translocações e inversões cromossômicas formam a etiologia da síndrome.