As Síndromes (Genética)

UNIVERSIDADE FEDERAL DOS VALES DO JEQUITINHONHA E MUCURI

Jesiane Karla

Odaisa Silva

Sara Souza

Thais dias

Alteração no número de cromossomos

                                                                        Docente: Janaina Melo

                   

                                                                 Diamantina

                                                                       2017

Introdução

As alterações numéricas cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações em consequência da falta ou excesso de cromossomos nas células, ou seja, quando a quantidade de cromossomos dentro da célula do individuo será alterada, exemplo síndrome de Down, ao invés de ter 46 cromossomos ele tem 47, essas anormalidades são denominadas de Aneuploidias. Aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo.  As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu de maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose II ocorre porque não houve a separação das cromátides. Vale frisar que pode ocorrer ainda não disjunção na mitose após formação do zigoto.

As não disjunções levam à formação de células com número incorreto de cromossomos. Quando ocorre, por exemplo, uma não disjunção do cromossomo X, um óvulo apresentará dois cromossomos X, enquanto outro não apresentará nenhum cromossomo X. Quando fecundado, esse óvulo se tornará um zigoto com aneuploidia.

Diferença na quantidade de cromossomos é que gera síndromes.

Todas as mutações numéricas citadas nesse trabalho são chamadas de aneuploidias.

Existem também as mutações numéricas chamadas euploidias, o individuo recebe um lote a mais de cromossomos, ou seja, indivíduos normais possuem 46 cromossomos, os que possuem esse tipo de síndrome possuem 69, porém isso é impossível para vida animal, se encontra euploidia nos vegetais.

Existem dois tipos de síndromes numéricas, as autossômicas e as sexuais, o que diferencia as síndromes autossômicas das sexuais é que nas autossômicas os sintomas são mais graves principalmente no quesito formação do sistema nervoso, e as sexuais são problemas apenas na parte sexual do individuo.

As síndromes autossômicas citadas nesse trabalho são: Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards; as síndromes sexuais são: Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Turner (XO), Síndrome de Jacobs (XYY).

A seguir serão citadas as síndromes, causas, sintomas e as formas de tratamento das mesmas.

Síndromes autossômicas:

Síndrome de Down

Síndrome de Down também chamada de Trissomia no 21, pelo fato de  aparecer 3 cromossomos ao invés de 2, por ter esse cromossomo a mais a pessoa portadora da Síndrome de Down apresentam alguns sintomas bem característicos como: microcefalia, pálpebras obliquas, língua bem grande também chamado de língua protusa, prega na mão, também conhecida como  prega simiesca, dedão do pé afastado dos outros dedos, a característica principal é o atraso mental ou do desenvolvimento mental de quem possui a síndrome, a gravidade dos sintomas e representação das características varia muito e muitas vezes o problema não é na anáfase da meiose na formação de gametas, é no momento em  que começa a anáfase da mitose para formar o bebe, ás vezes ocorre erro nessa anáfase  causando assim a síndrome de Down chamada de mosaico, o individuo possui metade do corpo com células portando 46 cromossomos e metade com células portando 47, é uma síndrome mais fraca, ás vezes imperceptível.

Diagnóstico:

Pode ser feito durante a gravidez a partir da 9° semana de gestação, os exames para diagnóstico da síndrome de Down na gravidez inclui exames como: ultrassonografia e biotecnologia; ou após o nascimento através da observação das características do bebê

Tratamento:

O tratamento consiste em terapia e autocuidados;

Programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais, que podem tratar a situação específica de cada criança;

Autocuidados: Exercício físico;

Terapias: Terapia fonoaudiologia e Grupos de apoio;

Dispositivos: Óculos;

Cirurgia: Cirurgia cardíaca.

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia no 13, também possui 47 cromossomos, o fato de ter esse cromossomo a mais faz com que o portador dessa síndrome tenha deformações graves como: Lábio leporino, Polidactilia, Ciclopia, geralmente os indivíduos não passam de 06 meses de vida.

Diagnóstico:  Atualmente, se tem desenvolvido numerosas técnicas de diagnóstico para identificar com detalhe os cromossomas e os seus segmentos, graças as quais  se pode obter um diagnóstico clínico mais preciso de modo a que a doença seja detectada antes do nascimento do feto. Mesmo que o fenótipo dos fetos e  recém nascidos com trissomia 13 leva ao diagnóstico, é imprescindível a realização de um cariótipo (pré-natal ou pós-natal) para confirma-lo. A maioria  dos pacientes  mostram uma trissomia 13 regular, mas podem haver translocações, na qual é obrigatório o estudo cromossômico dos progenitores. 

Tratamento:

O tratamento consiste em terapia e cuidados médicos;

Como a maioria dos bebês com essa condição não passa da primeira semana de vida. O tratamento varia de criança para criança e se concentra em aliviar os sintomas e controlar as complicações;

Cuidados médicos: Cuidados paliativos;

Terapias: Grupos de apoio.

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia no 18, por ter cromossomo a mais o portador da síndrome apresenta: atraso mental, má formação dos membros, má formação do coração o que faz os portadores terem problemas cardíacos muito graves. A síndrome de Edwards não tem tratamento e, geralmente, é fatal antes do nascimento ou durante o primeiro ano de vida.

Diagnóstico:
Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos pode acontecer de a doença só ser descoberta após o parto. Existem inúmeros exames capazes de diagnosticar a Síndrome de Edwards e muitos estão à disposição dos pais como parte de testes pré-natais. Os testes de imagem indicam o risco ou probabilidade de a criança ter a Trissomia 18. Esses exames levam em conta os resultados de todos os que realizaram o mesmo teste, e os médicos comparam os resultados específicos com os daquele grupo. Então, eles usam estatísticas para identificar as chances de a síndrome estar presente em seu filho, com base no número de vezes que os outros com os mesmos resultados tiveram crianças com Trissomia 18 no passado.