A Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolf-hirschhorn

O que é?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é um transtorno do desenvolvimento caracterizado por características craniofaciais típicas, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso mental, atraso do desenvolvimento psicomotor grave, convulsões e hipotonia.

Incidência na população humana

Estima-se que esta condição, afete 1 em cada 50.000 nascimentos. Contudo, esta pode não ser a estimativa real, uma vez que é provável que muitos casos não sejam diagnosticados.

Vias fisiopatologicas

As distintas características faciais presentes em portadores desta síndrome incluem:

- Ampla e plana ponte nasal assim como fendas no labio superior ou no palato;

- Microcefalia;

- Micrognatia; (Redução do tamanho dos maxilares)

-Hipertelorismo ocular; (Afastamento dos olhos)

-Reduzida distância entre o lábio superior e o nariz;

-Malformação das orelhas.

odos os indivíduos com a SWH apresentam atraso global do desenvolvimento. Falam poucas palavras/emitem alguns sons, ou não falam e comunicam-se apenas através de gestos. A compreensão é limitada a ordens simples. As habilidades cognitivas são geralmente severamente impactadas. Um outro marco da SWH é a hipotonia, em geral associada a hipotrofia dos músculos das pernas.

Diagnostico

O diagnóstico é baseado na observação dos aspetos físicos e confirmado pela genética molecular ou citogenética, sendo a hibridização por fluorescência in situ (FISH) e análise de microarray cromossómico do genoma (CMA) os testes de escolha.

Tratamento

O tratamento é sintomático e requer gestão multidisciplinar, incluindo diversos programas de reabilitação, tratamento de convulsões e terapias de alimentação.

Prognóstico

Hoje em dia os portadores da WHS conseguem sobreviver até a idade adulta.

Curiosidade histórica

A síndrome foi nomeada pela primeira vez em 1960 por Kurt Hirschhorn e Ulrich Wolf, após descobrirem a anormalidade presente no cromossoma 4.

A doença ganhou atenção mundial por meio de publicações de Wolf e seus colegas de trabalho, dos seus artigos, na revista científica alemã Humangenetik