TrabalhosGratuitos.com - Trabalhos, Monografias, Artigos, Exames, Resumos de livros, Dissertações
Pesquisar

A Síndrome de Turner

Por:   •  13/11/2018  •  Projeto de pesquisa  •  2.866 Palavras (12 Páginas)  •  239 Visualizações

Página 1 de 12

Escola estadual Benedito Almeida

Professor: Ari Barroso

                

Seminário de Biologia

Manaus 14 de novembro de 2018

Serie: 1º ano 2

Alunos: Jennifer Jayne dos S. Dantas

           Francilene Reinaldo Brandão

           Kildery Luz de Oliveira

           Rayssa Santos

           Jean Vitor

           Pedro Guilherme

Síndrome de Turner

Manaus 14 de novembro de 2018

Sumário

1.Introdução        4

2. Genética        5

3. Características        5

4. Diagnósticosa        8

5. Tratamento e cuidados        8

6. Tratamentos específicos        9

7. Gravidez e fertilidade        10

8. Comentário do Grupo        11

9. Conclusão        12

10. BIBLIOGRAFIA        13


1.Introdução

A Síndrome de Turner também conhecida como síndrome de Bennevie Ullrich consiste na ausência ou totalmente parcial de um dos cromossomos X da mulher. A sua incidência é de cerca de 1 para 2500 nascimento vivo feminino e acredita-se que seja a causa de cerca de 15% dos abortos. A síndrome de Turner causa diversas alterações físicas na mulher, mas é única monossomia cromossômica compatível com a vida.

A primeira referência a Síndrome de Turner, deve-se ao anatomopatologia morgagni em 1748 quando descreveu associação entre Senecia gonadal e malformações renais na autopsia de uma mulher com baixa estatura. Posteriormente, Funke (1902) publicou o caso de uma adolescente de 15 anos com a baixa estatura, ausência de desenvolvimento da puberdade congênita e pescoço alado. Entretanto a primeira a descrição clínica completa e atribuída a Ullrich (1930).

Finalmente, em 1938, o endocrinologista Henry Turner apresentou uma casuística de pacientes com a Síndrome de Turner e propôs pela primeira vez o tratamento a partir de estrogênio.  

2. Genética

A Síndrome de Turner ocorre em cerca de l/ 2500 recém-nascidos vivos  do  sexo feminino  e  em  50%  deles  há  monossomia  completa  do  cromossomo  X.  Essa síndrome ocorre devido à uma   disfunção meiótica no processo  de  gametogênese  materna  ou paterna,  ou  por  um  erro  mitótico  pós-zigótico.    Cerca de 70% a  75%  dos  indivíduos nascidos  com  Síndrome  de  Turner  perdem  o  cromossomo  X  derivado  paternalmente. Existem indícios que a taxa  de mortalidade  de entre  as concepções  com 46  cromossomos sendo um X incompleto é menor do que a das concepções com 45 cromossomos + X.  

Não  existem  indícios  de  que  a  síndrome  de  Turner  venha  por  herança   genética, parto  em  idade  avançada,  ou  mesmo  de  aumento  de  chance  de  reincidência  em  mães que já tiveram uma filha com síndrome de Turner, nos filhos subsequentes.

3. Características

Os  sintomas  na  menina  recém-nascida  são  frequentemente  o  peso  de  nascimento, na  maioria  dos  casos  é  50%  menor  (por  volta  do  3º  percentil),  cerca  de  2.8kg,  a  estatura média  é  de  48  cm  nas  afetadas  pela  síndrome  excesso  de  pele  na  nuca  e  linfedema periférico.  Com  o  crescimento  o  excesso  de  pele  se  transforma  no  pterígio  do   pescoço, que  existe  em  50%  dos  casos  e  com  a  melhora  da  circulação  linfática  pro funda,  o  edema periférico desaparece gradualmente. Pregas  epicânticas,  ptose  palpebral,  proeminente- cia  dos  pavilhões  auriculares  micrografia  são características  habituais  nas    crianças  afetadas pela  síndrome. A  baixa  implantação  do  cabelo  na nuca  ocorre  em  75%   dos  casos  e  nessa  mesma porcentagem  é  observada  a  presença  de  unhas h i p o p l á s i c a s ,  h i p e r c o n v e x a s  e  s i t u a d a s profundamente.[pic 1]

Ocorre  também  na  infância  uma  formação excessiva  de  nervos  cutâneos.  As  portadoras dessa síndrome também  tem uma maior  tendência a  queloides  e  cicatrizes  hipertróficas,  e  muitas delas tem dermatite seborreica e pele ressequida.

O  tórax  das  portadoras  da  síndrome  de Turner  tem  forma  de  barril,  com  aumento  do diâmetro  anteroposterior  com  os  mamilos  muitos s e p a r a d o s  e  a s  m a m a s  m u i t o  p o u c o d e s e n v o l v i d a s.

[pic 2]

 O s  g e n i t a i s  s ã o  aparentemente  normais  na  infância,  mas  na  fase a d u l t a  t e m  p o u c o  d e s e n v o l v i m e n t o  e  p o u c a quantidade de pelos pubianos.

Geralmente,  o  crescimento  das  meninas  é  lento  nos  primeiros  anos  de  vida, permanecendo  entre  os  percentis  3  e  10  para  a  altura;  ao  redor  dos  10  anos  costuma estar no percentil 3 ou abaixo dele.  

A  estatura  final  da s  meninas  afetadas  pela  Síndrome  de  Turner,  quando  não medicadas,  se  estabelece  na  faixa  de  1,22  m  a  1,52  m,  estando  a  média  entre  1,42  e 1,46m.  O  peso  das  afetadas  é  aumentado  quando  comparado  ao  normal,  particularmente após  os  12  anos  e  maturação  é  geralmente  lenta  e  a  idade  óssea  costuma  estar  atrasada em 1,5 a 2 anos.

 A l é m  d e s s e s  s i n t o m a s ,  p o d e m  o c o r r e r  a n o r m a l i d a d e s  c a r d i o v a s c u l a r e s .  Aproximadamente  80%  dos  recém-nascidos  com  Síndrome  de  Turner  nascem  com linfedema,  especialmente  no  dorso  das  mãos  e  dos  pés.  O  edema  periférico  diminui  na infância, restando dedos levemente edematosos.  

Deve-se  sempre  buscar  por  sintomas  de  hipertensão  em  portadoras  da  síndrome  de Turner,  pois  a  coartação,  ou  contração,  da  aorta  ocorre  em  20%  das  pacientes.  Além disso,  30%  das  afetadas  têm  valvas  aórticas,  bicúspides  e  25%  prolapso  da  valva  mitral. Qualquer  paciente  com  coartação,  valva  aórtica  bicúspide  ou  hipertensão,  deve  ser avaliada anualmente, pelo grande risco de desenvolver aneurismas da aorta.  

...

Baixar como (para membros premium)  txt (13.6 Kb)   pdf (244 Kb)   docx (235.1 Kb)  
Continuar por mais 11 páginas »
Disponível apenas no TrabalhosGratuitos.com