A Fibrose Cística
Por: Liedson Gomes • 21/4/2022 • Trabalho acadêmico • 466 Palavras (2 Páginas) • 199 Visualizações
Fibrose Cística
É uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora de condutância transmembrana de cloro.
Possui como complicações as seguintes doenças/distúrbios:
Osteoporose; diabetes e a perda acelerada da capacidade pulmonar
FISIOPATOLOGIA
Alteração da expressão genética --- Secreção anormal de muco --- Obstrução das glândulas exócrinas (sudoríparas e salivares) e dos ductos (trato respiratório, reprodutivo, intestino, pâncreas e fígado).
No brasil a ocorrência dessa doença acontece de 1:7.576 nascidos vivos com destaque para maiores números na região sul do país.
Como sintomas comuns, se destacam:
Pele/suor de sabor muito salgado; (Relacionado com o cloro falado anteriormente)
Tosse persistente, muitas vezes com catarro
Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
Chiados no peito ou falta de fôlego
Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite:
Diarreia;
Surgimento de pólipos nasais;
Baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).
Como é feito o diagnóstico da fibrose cística?
Desde do momento do teste do pezinho é feita a triagem para identificar a fibrose, dois resultados positivos no teste do pezinho vai ser necessário a confirmação pelo teste do suor que visa quantificar o cloreto, (igual ou superior a 60 duas vezes, dentro do espaço de tempo de 30 dias) fibrose cística evidenciada.
Tratamento
Ele vai se ajustando ao aparecimento de complicações, já que a fibrose é uma doença sistêmica/crônica.
A maioria dos tratamentos é projetada para tratar os problemas digestivos e para limpeza dos pulmões.
Fibrose Cística
É uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora de condutância transmembrana de cloro.
Possui como complicações as seguintes doenças/distúrbios:
Osteoporose; diabetes e a perda acelerada da capacidade pulmonar
FISIOPATOLOGIA
Alteração da expressão genética --- Secreção anormal de muco --- Obstrução das glândulas exócrinas (sudoríparas e salivares) e dos ductos (trato respiratório, reprodutivo, intestino, pâncreas e fígado).
No brasil a ocorrência dessa doença acontece de 1:7.576 nascidos vivos com destaque para maiores números na região sul do país.
Como sintomas comuns, se destacam:
Pele/suor de sabor muito salgado; (Relacionado com o cloro falado anteriormente)
Tosse persistente, muitas vezes com catarro
Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
Chiados no peito ou falta de fôlego
Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite:
Diarreia;
Surgimento de pólipos nasais;
Baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).
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