A ODONTOLOGIA E GENÉTICA

ESTUDO DE CASOS – 10 pts

ODONTOLOGIA E GENÉTICA
ALUNAS: GABRIELA FONSECA ALMEIDA E LOURRAYNE VICTORIA DOS SANTOS MOURA

Com base no capítulo 19 – Odontologia e Genética de Sergio Peres, Zan Mustacchi e Lêda Regina Fernandes Mugayar (disponibilizado na plataforma Moodle) e em seu conhecimento de genética, analise os seguintes casos:

1. S. A. F., 09 anos, sexo feminino, apresenta hipodontia, anadontia e dentes displásicos cuneiformes, conforme a figura abaixo:

[pic 1]

1. Explique o significado dos termos sublinhados. (1,0 pt)
   Hipodontia pode ser caracterizada pela concentração diminuída de dentes na arcada dentária, tanto na fase decídua quanto na fase permanete.
   Anodontia é a ausência congênita dos dentes. E este problema pode acontecer de maneira total ou parcial.

Dentes displásicos cuneiformes é como os dentes se apresentam na cavidade oral da criança portadora de Displasia Ectodérmica, onde pode-se observar a hipodontia e anadontia.  

1. Qual é a possível causa de tal fenótipo? Síndrome da Displasia Ectodérmica Anidrótica (1,0 pt)

1. Qual é o tipo de herança? Ligada ao sexo - recessiva, e sua principal característica é que geralmente ocorre nos indivíduos do sexo masculino. (1,0 pt)

1. A fissura labial e a fenda palatina, conhecidas popularmente como lábio leporino e goela de lobo, são malformações congênitas, de apresentação variável, que ocorrem durante o desenvolvimento do embrião. A incidência é maior na etnia amarela e menor na negra. É falsa a impressão de que os casos de lábio leporino e fenda palatina estão aumentando. O que cresceu foi o número de diagnósticos e a taxa de sobrevida dos portadores.

Fissura labial, ou lábio leporino, é uma abertura que começa sempre na lateral do lábio superior, dividindo-o em dois segmentos. Essa falha no fechamento das estruturas pode restringir-se ao lábio ou estender-se até o sulco entre os dentes incisivo lateral e canino, atingir a gengiva, o maxilar superior e alcançar o nariz.

Na fenda palatina, a abertura pode atingir todo o céu da boca e a base do nariz, estabelecendo comunicação direta entre um e outro. Pode, ainda, ser responsável pela ocorrência de úvula bífida (a úvula, ou campainha da garganta, aparece dividida). No entanto, às vezes, essa variação de tamanho é pequena, o que gera algum atraso no diagnóstico.

Fonte: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/labio-leporino-fissura-labial-e-fenda-palatina/

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Sobre o lábio leporino responda?

1. Pode ser considerada uma anomalia hereditária? Explique sua resposta. (1,0 pt) 

Sim, pode ser considerada uma anomalia hereditária. Pois, a grande variação de fenótipos somente pode ser explicada por vários pares de genes da herança multifatorial, que somam os seus efeitos. Assim, quanto maior o número de genes, maior será o comprometimento.

1. Quais são as alterações genéticas que podem apresentar um genótipo de fissura labial ou de fissura palatina? (1,0 pt)

 

1. Existe tratamento para este fenótipo? Qual?
   
   Sim, existe. Há recursos cirúrgicos. Atualmente uma das escolas cirúrgicas propõem que com 3 meses se opere uma fenda labial, com 6 meses se tiver 2 fendas; com 1 ano e 5 meses opera a fenda palatina; com 4 anos opera as cartilagens do nariz e com 12 anos, os ossos do nariz. (1,0 pt)
   
   

1. A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.