A Genética

Síndrome de cri-du-chat

1. o que é?

• É uma anomalia cromossômica descoberta pelo cientista francês Jérôme Lejeune.
• Também é chamada de: Síndrome 5p- (menos), pois essa anomalia é causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5, e de Síndrome do Miado do Gato.

• A denominação de “Síndrome do Miado do Gato” é por conta do choro da criança que lembra o miado de um gato.
• A incidência dessa síndrome é de 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos.

1. quais as causas?

• Essa síndrome é causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5 (deleção).
• Cariótipo: 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-.
• Muitos casos não são herdados. Na maioria das vezes, a deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é um evento esporádico que ocorre durante a formação das células reprodutivas ou nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal.
• As pessoas afetadas normalmente não tem histórico da desordem da família.
• Cerca de 10% dos portadores da síndrome herdam a anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença. Nessas situações, o parente carrega um rearranjo chamado translocação balanceada, no qual o material genético é adquirido ou perdido.
• Esses tipos de translocações geralmente não causam problema de saúde, mas quando são passadas para gerações seguintes, elas podem se tornar desbalanceadas.
• Quando a criança herda uma translocação não-balanceada pode ter um rearranjo cromossômico com material genético extra ou perdido.

1. Quais os sintomas?

Nem todos os afetados por essa síndrome terão todas as características descritas abaixo, pois elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo 5.
As características são:

• Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;

• Assimetria facial com microcefalia;

• Má formação da laringe, a causa pelo choro parecido com o miado de gato;

• Hipertelorismo ocular;

• Hipotonia;

• Problemas cardíacos e/ou renais podem ocorrer.

• Pé torto congênito;

• Malformações dentárias, na maioria das vezes os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);

• Luxação do quadril;

• Costumam a apresentar dificuldades na alimentação;

• São muito suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;

• Peso e estatura reduzidos;

• Dificuldade de concentração/atenção, agitação, irritabilidade, sono agitado;

• Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos).

1. DIAGNÓSTICO

• Serão realizados exames físicos que podem mostrar:

• Hérnia inguinal;

• Separação dos músculos na área do abdômen;

• Baixa tonicidade muscular;

• Problema com os dobramentos das orelhas internas;

• O exame definitivo deve ser feito através de exame de cariótipo ou biologia molecular.

• Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação por meio de uma simples coleta de sangue periférico.

1. Tratamento

• Não existe cura para esta síndrome até o momento, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar, envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Para alguns pacientes, fármacos para auxiliar no sono e controlar o comportamento têm sido de grande valia.

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Referências

• LEITE, Leonardo. Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato).
  Disponível em: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm. Acesso em: 27 maio 2017.
•  Síndrome cri-du-chat: sintomas, tratamentos e causas. Disponível em: . Acesso em: 27 maio 2017.
• O que é Criduchat
  Disponível em: . Acesso em: 27 maio 2017.

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