As Doenças Hemofílicos

DOENÇAS HEREDITÁRIAS : HEMOFILIA[pic 1]

Trabalho realizado por: Catarina Ferreira e Francisca Paulo nº 5 e 11 12CTA[pic 2]

Introdução O que é uma doença hereditária ?

➔     É uma doença genética caracterizada por se transmitir de geração em geração, (não podendo pular gerações) isto é de pais a filhos e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.[pic 3][pic 4][pic 5]

➔      Alteração no DNA ;

➔      Normalmente seguem o padrão mendeliano de herança;

➔     Podem ser divididas em heterossomica recessivas ou dominantes ou com herança ligada ao X.[pic 6]

Hemofilia: o que é ?

➔      Patologia caracterizada pela dificuldade de coagulação sanguínea; ➔     Ocorre mais em homens do que em mulheres (X);

➔     São causados por alterações genéticas permanentes (mutações) em genes diferentes, por herança genética e autoimune (o sistema imunológico passa a atacar o próprio organismo saudável);

➔     Os dois tipos mais comuns de hemofilia são a hemofilia A e a hemofilia B.

Fig.1- Hemofilia[pic 7][pic 8]

Como se transmite:

➔     Na maioria dos casos a hemofilia é hereditária;

➔     Por vezes aparece sem história familiar devido a uma mutação espontânea do gene no cromossoma X;

➔     As mulheres normalmente são portadoras mas não têm a doença

➔     Os homens como têm um cromossoma X e um cromossoma Y, são eles que normalmente têm a doença.[pic 9]

HEMOFILIA A:

➔     A hemofilia do tipo A é condicionada pelo alelo recessivo h presente no cromossoma X, enquanto o alelo dominante H condiciona a coagulação normal do sangue. Dessa forma, indivíduos do sexo feminino só são hemofílicos se apresentarem dois alelos recessivos para a característica, enquanto indivíduos do sexo masculino podem ser hemofílicos apresentando apenas um alelo recessivo.

➔     As pessoas que têm hemofilia A têm níveis baixos de um fator de coagulação do sangue chamado fator oito (FVIII).

➔     Fator de coagulação: grupo de proteínas essenciais para a formação dos coágulos sanguíneos.[pic 10]

XHXH: Indivíduo feminino de coagulação normal;[pic 11]

XHXh: Indivíduo feminino de coagulação normal, porém portador do alelo recessivo;

XhXh: Indivíduo feminino hemofílico;

XHY: Indivíduo masculino de coagulação normal;

XhY: Indivíduo masculino hemofílico;

Fig.2- Esquema da hereditariedade da hemofilia

Fig 3- Diferenças entre os tipos de hemofilias[pic 12]

CURIOSIDADE: A hemofilia A afeta 1 em cada 5 mil individuos do sexo masculino e a hemofilia B afeta 1 em cada 30 mil individuos do mesmo sexo.[pic 13]

Níveis de gravidade :[pic 14]

➔     Ligeira: fator de coagulação está entre 5% a 40% dos níveis normais; ➔     Moderada: fator de coagulação está entre 1% a 5% dos níveis normais; ➔     Grave: fator de coagulação está abaixo de 1% dos níveis normais.

Fig.4-Níveis de gravidade

Localizações mais frequente:[pic 15]

➔      A artropatia hemofílica é uma palavra utilizada para identificar uma das principais complicações desta doença.

➔      Acontece quando existe uma hemorragia repetida na mesma articulação

➔      Causa dor intensa, rigidez e fraqueza

Como a hemofilia é diagnosticada ?

➔     A hemofilia A e B são diagnosticadas medindo a atividade de coagulação do fator VIII e IX respetivamente;

➔     É feito o teste genético para descobrir as mutações causadas pelas doenças;

➔     O teste genético geralmente é usado para identificar mulheres portadoras de uma mutação do gene FVIII ou FIX e para diagnosticar hemofilia em um feto durante a gravidez (diagnóstico pré-natal).[pic 16]