Genética

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE BELO HORIZONTE – CAMPUS ESTORIL E CRISTIANO MACHADO

CURSO: BIOMEDICINA – TURMA 1B

DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA

PROF.: DANIELA AFONSO

EXERCÍCIO PARA ESTUDAR PARA A PROVA

GENÉTICA MOLECULAR

1. Durante a replicação in vivo existe um mecanismo de reparo que é a atividade revisora da Polimerase. A ausência desta atividade revisora 3’- 5’ desta tem qual conseqüência?
2. Qual a função das helicases na replicação do DNA? E das polimerases? E da DNA Ligase?
3. Qual a relação entre a divisão celular (mitose e meiose) e a replicação do DNA?
4. Quais os principais experimentos foram realizados para a descoberta que o DNA era a molécula da hereditariedade?
5. Cite as diferenças entre DNA e RNA.
6. O que são ácidos nucléicos?
7. Cite as diferenças entre DNA e RNA.
8. Durante a atividade da célula, quais os dois mecanismos utilizados pelas células que dependem do DNA?
9. De que são formadas as moléculas de ácidos nucléicos?
10. O que são fases de leitura?
11. O que são mutações?
12. Porque dizemos que o código genético é degenerado?
13. Durante a atividade da célula, quais os dois mecanismos utilizados pelas células que dependem do DNA?
14. De que são formadas as moléculas de ácidos nucléicos?
15. Se o conteúdo de GC de uma molécula de DNA de um ser vivo é de 56%, quais as porcentagens das quatro bases nesta molécula?
16. O que é replicação semiconservativa?
17. Porque a síntese de DNA é contínua em uma fita e descontínua no filamento oposto?
18. A temperatura na qual uma amostra de DNA se desnatura pode ser usada para avaliar a proporção de seus pares de nucleotídeos (GC ou AT). O que uma alta temperatura de desnaturação indica sobre a porcentagem de nucleotídeos nesta amostra?
19. O que é transcrição? E tradução?
20. Porque dizemos que o código genético é degenerado?
21. Se uma das ligações fosfodiéster de um DNA fita dupla circular for partida, o que ocorre ao DNA? Por que?
22. Considerando a seqüência de DNA abaixo e a tabela do código genético, responda às questões que se seguem:

DNA – 5’ TAC ATA GAT AGC CGG AAG AAC TGG 3’

Qual a seqüência de DNA complementar a esta seqüência?

Qual a seqüência de RNAm é produzida a partir desta seqüência de DNA?

Quantos aminoácidos são produzidos a partir desta seqüência de DNA?

Faça a tradução das proteínas a partir da seqüência de RNAm.

Diga se a proteína formada representa um início de uma proteína, meio ou fim.        

GENÉTICA CROMOSSÔMICA

1. O que é citogenética?
2. O que é cromatina?
3. De que são constituídos os nossos cromossomos?
4. O que é cariótipo?
5. Como se prepara um cariótipo a partir de células do líquido amniótico? Quais células são analisadas nesta preparação?
6. Como se representa um cariótipo de uma mulher normal? E de um homem normal?
7. O que é FISH? E CGH? Qual a vantagem destes exames em relação à cariotipagem conencional?
8. Uma mesma espécie pode ter células com número diferente de cromossomos? Dê exemplos.
9. Quais características cromossômicas são analisadas para sua identificação?
10. Qual é a classificação dos cromossomos pela posição do centrômero?
11. O que é poliploidia?
12. O que são aneuploidias? Como elas podem ocorrer?
13. Cite as principais alterações cromossômicas numéricas citadas em sala de aula.
14. O que são alterações cromossômicas estruturais? Qual sua diferença em relação às alterações cromossômicas numéricas? Qual sua relação com o câncer?
15. O que são rearranjos estruturais balanceados? Cite exemplos.
16. O que são arranjos estruturais não balanceados? Cite exemplos.
17. O que é uma deleção cromossômica?
18. O que são deleções terminais? E deleções intersticiais?
19. A síndrome Cri du Chat está associada a alguma alteração cromossômica estrutural? Pacientes com este síndrome possuem que tipo de alteração cromossômica especificamente?
20. Como é a técnica de visualização de cromossomos conhecida como FISH?
21. O que são duplicações cromossômicas?
22. Como é formado um isocromossomo?
23. A qual síndrome a formação de isocromossomos pode estar associada? Explique.
24. O que são inversões cromossômicas? Quais os dois tipos de inversões existem? Explique o mecanismo de cada uma.
25. As inversões estão associadas a alguma síndrome? Qual?
26. O que são translocações recíprocas?
27. O que são translocações robertsonianas? Este tipo de translocação envolve qual tipo de cromossomo humano?
28. A qual síndrome a translocação robertsoniana está relacionada?
29. O que são translocações do tipo inserção?
30. Quando nos referimos aos cromossomos, podemos dizer: 1p22. O que vc entende por esta “nomenclatura”?

GENÉTICA MENDELIANA

1. Quem foi o pioneiro nos estudos da genética? Quais foram seus principais objetos de estudo?
2. O que é genótipo?
3. O que é fenótipo?
4. O que é um lócus?
5. O que são alelos?
6. O que significa dizer que um individuo é homozigoto para uma característica?
7. O que significa dizer que um individuo é heterozigoto para uma característica?
8. O que são alelos dominantes?
9. O que são alelos recessivos?
10. Como são representados os alelos dominantes? E os recessivos?
11. O que significa dizer que uma característica é autossômica?
12. O que significa dizer que uma característica é ligada ao X?
13. O que é uma herança monogênica ou mendeliana?
14. O que é um heredograma?
15. O que é um probando do heredograma?
16. Quais são os principais símbolos de um heredograma?
17. Quais as principais características de uma herança autossômica recessiva?
18. Quais as principais características de uma herança autossômica dominante?
19. Na herança autossômica recessiva, pais afetados podem ter filhos normais?
20. Na herança autossômica dominante, pais afetados podem ter filhos normais?
21. O pêlo dos porquinhos da India é determinado por um gene dominante B e o pêlo branco pelo seu alelo recessivo b. Suponha que II.1 e II.4 não sejam portadores de alelos recessivos. Calcule a probabilidade de um descendente de III.1x III.2 apresentar pêlos brancos. 
22. [pic 2] 
23. Como fica esse heredograma?
24. Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
25. O heredograma abaixo mostra uma característica recessiva. Qual a chance de o casal III.3 e III.4 ter um filho afetado?

[pic 3]

1. A síndrome de Marfan é uma rara doença genética humana dominante caracterizada por defeitos nas extremidades, nas digitais, no coração (especialmente na aorta) e nos olhos. O seguinte heredograma mostra essa doença em uma família. Indivíduos afetados são mostrados em preto. Segundo sua opinião que tipo de herança explicaria o heredograma em questão? Herança recessiva ou dominante? Porque?

[pic 4]

1. O heredograma a seguir representa uma família com pessoas afetadas por uma doença hereditária.

[pic 5]
a) A doença tem herança dominante ou recessiva? Por quê?

b) A doença tem herança autossômica ou ligada ao cromossomo X? Por quê?

1. O heredograma abaixo mostra uma característica recessiva. Qual a chance de o casal III.3 e III.4 ter um filho afetado?

[pic 6]

1. Para os heredogramas abaixo de heranças autossômicas, diga qual deles é dominante e qual é recessivo:

a.

[pic 8][pic 7]

b.

[pic 10][pic 9]

C.

[pic 12][pic 11]

1. Quais são as características que as heranças ligada ao sexo e autossômica têm em comum?
2. Considerando os dois heredogramas abaixo, qual deles vc classificaria como de uma herança ligada ao sexo dominante? E recessiva? Justifique sua resposta.
3. [pic 14][pic 13]
4. Identifique todos os genótipos dos indivíduos das duas famílias acima.
5. Cite exemplos de heranças ligada do sexo recessiva e dominante.
6. O que é herança restrita ao sexo? Cite um exemplo.
7. O que é herança influenciada pelo sexo? Cite um exemplo.

...