Genética

FAA – FACULDADE ANGLO-AMERICANO

JESSICA DOS SANTOS MIRANDA

LUCIANA OLIVEIRA SANTOS

NAIARA HERCKERT

SUZANE MARTINS

PRADER WILLI E ANEMIA FALCIFORME

MUTAÇÕES

FOZ DO IGUAÇU

2015

FAA – FACULDADE ANGLO-AMERICANO

JESSICA DOS SANTOS MIRANDA

LUCIANA OLIVEIRA SANTOS

NAIARA HERCKERT

SUZANE MARTINS

PRADERL WILLI E ANEMIA FALCIFORME

MUTAÇÕES

Trabalho apresentado como requisito parcial para

 a conclusão do 2º bimestre na disciplina de Genética Humana

para o 2º período do curso de Fisioterapia da

       FAA – Faculdade Anglo- Americano.

Docente: Profº Sandonaid Andrei Geisler

FOZ DO IGUAÇU

2015

RESUMO

Neste trabalho iremos abordar duas doenças derivadas de mutações, a Síndrome de Prader-Willi e a Anemia Falciforme. A síndrome de Prader Willi é uma doença congênita, que afeta o sistema nervoso central, causando atraso leve ou moderado no desenvolvimento físico e mental, distúrbios de aprendizagem, alteração no comportamento, no desenvolvimento sexual, sonolência e uma necessidade involuntária e constante de comer, levando o indivíduo a obesidade. É um distúrbio genético ao quais sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não estão expressos, ou seja, há uma deleção no braço longo do cromossomo 15 de origem paterna, locus 15q11-13. A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, é uma alteração na formação da hemoglobina, células que transportam oxigênio no sangue. Estas células normalmente são arredondadas, mas quando se tem a anemia falciforme há a formação de um cristal dentro deste glóbulo vermelho, assim, seu formato arredondado é distorcido e passa a ter um formato de foice. A anemia falciforme (AF) ocorre quando há uma mutação específica no gene beta-globina, ou seja, ocorre uma substituição de um aminoácido em duas das quatro cadeias da hemoglobina, por mutação de um gene do cromossomo 11.

SUMÁRIO

1. O que é mutação?.....................................................................................5

1. Classificação das mutações...........................................................5

1. O que causam as mutações?...................................................................7
2. Síndrome de Prader Willi..........................................................................8

1. Gene ou Cromossomo envolvido...................................................8
2. Sintomas........................................................................................9
3. Diagnóstico...................................................................................10
4. Tratamento...................................................................................10

1. Anemia Falciforme..................................................................................11

1. Gene ou Cromossomo envolvido.................................................11
2. Sintomas......................................................................................12
3. Diagnóstico...................................................................................12
4. Tratamento...................................................................................13

1. Conclusão...............................................................................................14
2. Referências.............................................................................................16

1. O que é mutação?

Mutação, de uma forma geral é o efeito ou ação de mudar, alterar ou transformar algo. Ao se tratar do ramo de biologia, a mutação é definida como uma alteração rude e inesperada do material genético – DNA - de um ser vivo, podendo ser transmitido para seus descendentes.

As mutações são importantes, pois elas variabilizam as informações genéticas, ou seja, há uma recombinação dos genes já existentes resultando em novas combinações. Sem isso, os seres vivos não iriam evoluir e adaptar-se às mudanças ambientais ( BURNS, BOTTINO, 1991).

1. Classificação das mutações

As mutações são classificadas como gênicas, onde há uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA, e cromossômicas, onde uma modificação interfere no número ou na estrutura dos cromossomos de determinada célula. Sendo elas silenciosas, quando não prejudica o indivíduo e promove a variabilidade genética, e letais, quando leva o indivíduo à morte.

Podem ocorrer em células somáticas ocorrendo durante a replicação do DNA antes da divisão mitótica, e em células germinativas durante a replicação do DNA antes da meiose, é passada para descendentes.  

No caso das mutações gênicas, podem ser divididas em substituição, deleção e inserção.

• Substituição: quando um par de bases do DNA é substituído por outro. É subdividida em transição e transversão.

-Transição: quando a substituição da base ocorre por outra base da mesma categoria química, podendo ser purina ou pirimidina.

-Transversão: a substituição é entre bases diferenciadas, trocando purina por pirimidina e vice-versa.

• Deleção: remoção de uma ou milhares de bases do DNA, alterando completamente a mensagem do gene.
• Inserção: adição de uma ou mais bases no DNA, podendo haver variação do número de bases. Quando é inserido um número que não é múltiplo de três há alteração na mensagem do gene, e quando é inserida uma sequência igual a outra, ocorre uma duplicação.

Quando ocorre uma mutação cromossômica, se tem uma alteração que afeta o número ou a estrutura dos cromossomos de uma determinada célula. Podendo ou não ser passado para descendentes. É dividida em dois grupos, estruturais e numéricas.

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