Genética das Sindromes

Atividade Domiciliar – Genética

Aluno: Matheus Valim Silva

1 )   Síndrome de Turner: A síndrome de Turner afeta apenas as mulheres, isso se dá pelo fato de que o individuo possui apenas um cromossomo sexual (X) e não possuir cromatina sexual, sendo assim uma monossomia, podendo ser colocado também como portador de 45-X cromossomos. Por esse motivo o nível de óbitos ainda no útero é alto.

As características fenotípicas são as mais diversas. Pela ausência da cromatina sexual há uma deficiência na produção de estrogênio, desse modo, o desenvolvimento das características sexuais referentes a puberdade ocorrem de forma bem pequena. Seios pequenos, baixa estatura, falta de pelos pubianos, atrofia dos ovários (já foram registrado casos raros em que portadoras do síndrome eram férteis), mas possuem muita tecido subcutâneo o que os conferi uma aparência mais senil. Quando diz respeito  a capacidade cognitiva estão de igual ou acima da media comparadas as mulheres que não possuem Turner.

       Síndrome de Patau: A síndrome de Patau, classificada como um trissomia do             cromossomo 13, é resultado de uma não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose. Apenas 5% dos portadores conseguem sobreviver até aos 3 anos de idade.

Entre as características fenotípicas as que mais se caracterizam são má formações graves no sistema nervoso central (levando ao provável retardamento mental), fenda labial que pode chegar até o palato e má formação cardíaca, o que dificulta a circulação do sangue pelo corpo. Outras características são olhos pequenos que afastados, punhos cerrados, orelhas pequena e tórax saltado.

       

Síndrome de Edwards: Assim como a síndrome de Patau a síndrome de Edwards também é um trissomia, só que do cromossomo 18. A síndrome pode ser sem mosaico – quando o cromossomo a mais é herdado ou se desenvolve por inteiro, ou com mosaico – quando um longo braço sai do cromossomo 18 garantindo as mesmas características fenotípicas da trissomia.

Essa síndrome rara interfere na formação congênita do bebe no útero, o que leva o bebe a ter cabaça pequena, sola dos pés arredondados, doenças cardíacas, boca com formação incompleta... o que levam a maioria dos bebes a óbito com no máximo 3 meses de vida.

       Síndrome de Down: A síndrome de Down também é um trissomia, mas dessa vez ela esta presente no cromossomo 21. Isso ocorre devido a uma não disjunção primaria que pode tanto em ambas as fases quanto em ambos os pais durante a formação dos gametas.

Seus portadores se assemelham muito em características faciais – face achatada, ossos da face pouco desenvolvidos dando um contorno arredondado ao rosto, nariz pequeno e canais nasais estreitos. No que diz respeito ao corpo podem ter grande quantidade de tecido adiposo, pés e mãos pequenos e grossos, genitálias poucos desenvolvidas em ambos os sexos sendo os homens em sua grande maioria inférteis. Entretanto, todas as características citadas podem ocorrer em mais ou menos grau, podendo variar muito.        

      Síndrome de Klinefelter: Semelhantemente oposto à síndrome de Turner, a síndrome de Klinefelter ocorre apenas nos homens. O que acontece é uma trissomia sexual com +X, ou seja, o homem que normalmente é XY acaba tendo XXY (o numero de cromossomos a mais pode variar, sendo mais raros quanto mais cromossomos tiver). Isso se deve por falha no processo de formação dos gametas, que podem ocorrer na meiose I Paterna, na meiose 1 materna e os demais casos na meiose II, sendo cada vez mais raras na respectiva ordem.

Devido ao xx encontrado nos portadores seus desenvolvimentos estruturais acabam tendo características do desenvolvimento da puberdade feminina, como desenvolvimento das mamas, face com traços mais femininos e até mesmo afinação da cintura. Outras características são, pênis pequeno, falta de pelos pubianos, testículos pequenos e inférteis, visível retardamento mental que pode variar muito em grau.

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2 )  Resenha do  artigo : Abortamento Espontâneo: estudos citogenéticos e riscos de recorrências.

       O artigo escrito pelas profissionais, Elaine Rodini, Patricia Tsuribe, Leila M. Vieira, Marina de Oliveira S., Juliana Capannacci e Maria Aparecida de Barros tem como tema abortamento espontâneos e estudos relacionados a esse acontecimento.

         As autoras iniciam o artigo trazendo dados relevantes a respeito do tema. Segundo elas as anomalias cromossômicas são a principais responsáveis pelos abortamentos espontâneos. Ainda segundo elas durante o resumo – os dois primeiros trimestres são os mais propícios a ocorrerem o aborto e a incidência desse ocorrido é diretamente proporcional a idade da mãe, ou seja, quanto mais velha ficar gravida maior a recorrência de abortamentos.

Segundo as pesquisadoras entre as complicações que podem ocorrer durante a gravidez o abortamento espontâneo é um dos mais comuns, sendo que esse ocorrido pode ser influenciado por fatores genéticos e ambientais. Apesar de outros fatores poderem influenciar no abortamento, a origem da maioria dele vem da mãe, e citam doenças crônicas e infeciosas, anomalia no sistema reprodutor e nas trompas. Entre cromossomopatias observadas em seus estudas, as autoras identificaram com maior frequência as trissomias, monossomia do cromossomo X e pela triploidia, respectivamente.

Logo após citar a metodologia utilizada nas pesquisas as cientistas mostram os resultados que obtiveram dos exames feitos com as perdas fetais de 752 na região de Bauru, durante 2 anos. Entre os resultados expostos pode-se observar que 148 mulheres haviam sofrido pelo menos um aborto espontâneo, 35 pelo menos 2 e 14 pelo menos 3. Ainda segundo os resultados, foram detectadas em quase 50% anomalias cromossômicas, sendo em ordem de maior porcentagem aneuplouidias, alterações estruturais e triploidia ou tetraploidias respectivamente. A idade em que ocorreram a maioria dos abortos espantaneos foram próximos a 8 semanas de gestação, em mulheres com idades que vão de 22 anos até 35 anos, aproximadamente. Os riscos de um novo aborto sobem conforme mais episódios desses ocorrem.

Para concluir, as autoras apontam que a melhor explicação para alta incidência de anomalias, encontradas no estudo, nos abortamentos espontâneos é resultado de um desenvolvimento desordenado do concepto(o feto junto com seus anexos embrionários), o que impossibilitou o prolongamento das gestações. Segundo a literatura citada no artigo “o grau de seleção entre diferentes cromossipatias é altamente variável”, ou seja,  a incidência de abortos fruto de cada anteração cromossômica varias muito; e dão o exemplo de que síndrome de Down cerca de um terço dos fetos sobrevivem, todavia nos casos de tetraploidia isso sempre resulta na perda do feto.