Sindrome De Edwards

Síndrome de Edwards ou trissomia 18

O que é?

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18, isto é, uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 18 que ganha um outro cromossoma que anteriormente não possuía, esta ocorre em média 1 em cada 6000 nados vivos. Mais de 90% dos portadores deste extra cromossoma terão a trissomia completa e os outros terão uma mutação originária da translocação de cromossomas. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.

Estes sintomas têm uma incidência mais focalizada no sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.

bebé com trissomia 18

Independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossómico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossoma 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador.

Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

Sintomas e modificações

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir dos aspectos físico do paciente (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatómico e fisiológico comuns:

• Hipertonia (característica típica);

• Estatura baixa;

• Cabeça pequena, alongada e estreita;

• Zona occipital muito saliente;

• Pescoço curto;

• Orelhas baixas e mal formadas;

• Defeitos oculares;

• Palato alto e estreito, por vezes fendido;

• Lábio leporino;

• Maxilares recuados;

• Esterno curto;

• Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);

• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;

• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;

• Unhas geralmente plásticas;

• Acentuada má formação cardíaca;

• Anomalias renais (rim em ferradura)

• Anomalias do aparelho reprodutor.

• Hirsutismo.

As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é