Síndrome de Edwards

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DISCIPLINA: GENÉTICA BÁSICA

CURSO: PSICOLOGIA

PROFESSORA: BETINA SMITCH

Fabíola Pereira das Mercês

Ana Carla de Carvalho

Tiago David

Rio de Janeiro, 04 de Abril de 2014.

1. INTRODUÇÃO

Este trabalho tem como objetivo abordar a aberração cromossômica: “Síndrome de Edwards”

  As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversão nucleotídica ou também numéricas, em consequência a falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuplodias.

Este trabalho aborda não somente a síndrome e seus efeitos no nascido, como também seus efeitos nos familiares e sobre qual deve ser a abordagem de um psicoterapeuta  diante este caso.

1. DESENVOLVIMENTO

A síndrome de Edwards, também conhecida como a trissomia do 18, é uma síndrome genética que ocorre de forma mais comum em meninas. Seu diagnóstico pode ser feito durante a gestação através de um exame de ultrassom por volta da 14º semana.

  Se trata de uma aberração cromossômica numérica, inicialmente descoberta por John H. Edwards, por isso o nome, e está associada a idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos.

  Crianças com síndrome de Edwards possuem mal formação o que leva a uma vida mais curta, onde apenas 5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano e 85% dos casos resultam em aborto espontâneo, embora já tenham sido registrados casos de adolescentes, no máximo 15 anos, com esta síndrome.

  Dentre as mal formações pode-se citar as orelhas mais baixas do que  normal, planta dos pés arredondados, grau acentuado de retardo mental, problemas graves de coração entre outros.

  São mais de 150 deformidades vinculadas a esta síndrome que afeta 1 a cada 8000 nascidos. Entre as mal formações cardíacas, que são a principal causa de óbito nesses pacientes, está a comunicação interventricular e a persistência do ducto arterial. Também observa-se  com frequência a presença de tecidos pancreáticos heterotrófico, eventreção diafragmática e diferentes tipos de displasias renais.

Para os raros casos em que o paciente ultrapasse a primeira infância se faz necessária diversas terapias com profissionais preparados. No qual deve-se tratar da criança, e dos responsáveis.

2.1 Características dos Portadores

Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.

A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

3. CONCLUSÃO

Como pudemos ver, essa síndrome é fatal, o prazo de vida é curtíssimo, quando a doença é diagnosticada na gestação, os pais passam a sofrer desde então, pois a mae pode sofrer um aborto a qualquer momento. Acabam levando a gestação até o fim, pois o aborto forçado não é legal, e no fundo, acabam tendo esperanças de que seus filhos possam sobreviver por muito tempo, afinal, não é fácil para ninguém gerar um filho e ter a certeza de que sua vida é curta.
Após passado a gestação, vem outro sofrimento, o sofrimento de ver seu filho passando por diversas dificuldades, e saber que não existe uma cura para a doença, que infelizmente seus filhos não iram viver por muito tempo.
Quando os bebês falecem, o que fica é a dor da perda, e isso acaba afetando o psicológico, muitos não conseguem aceitar a perda, acabam tendo que viver a base remédios. 
O papel do psicólogo é com os pais, para ajudar a superar todo sofrimento que passaram, com terapias, tratamentos intensivos psicológicos, assim, ajudando os pais a terem uma vida normal e até mesmo ter outro filho.