Sindrome De Edwards

SÍNDROME DE EDWARDS

SÍNDROME DE EDWARDS

Trabalho Acadêmico apresentado para a Disciplina de

Orientador(a):

SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO 3

2 HISTÓRICO DA DOENÇA 4

3 GENÉTICA 5

4 DIAGNÓSTICO 5

4.1 ANOMALIDADES E DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 6

5 CONCLUSÃO 8

REFERÊNCIAS 9

1 INTRODUÇÃO

As anomalias congênitas têm sido frequentemente diagnosticadas em gestantes, tornando-se motivo de vários estudos.Podemos citar a Síndrome de Edwards como sendo a segunda de maiorincidência, ficando atrás apenas da Síndrome de Down.Conhecida como trissomia do 18,a Síndrome de Edwards é uma mutação genética que ataca o cromossomo 18, descoberta por John Edwards, em 1960, quea princípio acreditava que a mutação se dava no cromossomo 17, porém no mesmo ano foi contestado por Smith que detectou a síndrome no cromossomo 18.Abordaremos no presente trabalho diversosaspectos dessa doença, tais como: causas, diagnóstico, incidência, fatores de risco, características e o papel do psicólogo, como sendo um fator importantíssimo no suporte emocional da gestante e familiares.

2 HISTÓRICO DA DOENÇA

A expressão “anomalia genética” significa que um gene foi modificado por um acidente chamado “mutação” e a mesma muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença.

As anomalias (síndromes) não são doenças infecciosas, o que significa que só indivíduos geneticamente afetados apresentam a doença.

A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento,sendo assim a segunda trissomia relatada na espécie humana.Porém, no inicio Edwards acreditava que a o cromossomo afetado seria o 17, sua tese foi corrigida no mesmo ano por Smith e colaboradores que chegaram a conclusão que o cromossomo afetado seria o 18 e não o 17.Depois da Síndrome de Down, a Trissomia 18 é a mais comum, com prevalência de 1/8000 nativivos.O fenótipo da Síndrome de Edwards por ser menos constantes tem menos probabilidade de ser reconhecido clinicamente. O quadro clínico costuma se traduzir por múltiplas malformações, condição que raramente permite a sobrevivência aos afetados.

3 GENÉTICA

A Síndrome de Edwards ocorre devido ao aparecimento de uma cópia extra do autossomo 18. A maioria dos pacientes com trissomia 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY,+ 18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações.

Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossomo 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo através de um progenitor transportador. Estudos mostram que na maior parte dos casos (85%), O erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.

4 DIAGNÓSTICO

Exames e testes têm sidos aplicados e avaliados para melhor análise do crescimento e da formação fetal, a fim de detectar o maior número possível de alterações presentes no feto.Para um diagnóstico pré-natal, utiliza-se métodos não invasivos, como a ultrassonografia. O exame ultra-sonográfico (transvaginal ou trans-abdominal) entre a 10-14 semanas de gestação, que permite avaliar a espessura do “espaço escuro” (black space) entre a pele e o tecido subcutâneo que recobre a coluna cervical do feto, e com isso detecta as possíveis alterações. A este “espaço” chamamos de translucência nucal (TN).

A sensibilidade dos fatores de risco (idade materna, história familiar, etc) acrescentados a translucência nucal é superior a 80% nos casos de alterações. O aumento da espessura da TN é característica comum de várias anomalias cromossômicas.

O exame ultrassonográfica também é utilizado para detectar a presença de cisto no plexo coróide, tal exame é feito após 20º semana de gestação. O cisto é observado em 1% dos fetos normais e em 50-60% dos fetos com trissomia do 18. Porém, cabe lembrar que a presença do cisto também é comum em outras alterações, por isso tal achado deve servir como indicar a continuidade do diagnóstico.

Outro método utilizado para o diagnóstico é a amniocentese, que através do líquido amniótico, realizado entre 15º e 18º semana de gravidez. Este exame possibilita a análise do cariótipo fetal, assim também como um outro exame chamado biópsia de vilosidade coriônicas, possibilitando a presença da mutação com exatidão.

Recomenda-se uma investigação aprofundada em gestantes com idade acima de 35 anos, pois como em todas as trissomias, a ocorrência aumenta de acordo com a idade materna.Os testes sorológicos também são utilizados para o diagnóstico, várias pesquisas relataram que as gestantes de fetos trissômicos possuíam níveis de gonsdotrofina coriônica humana (hCG), estriol não conjugado (uEST) e alfa-fetoproteína (AFP) mais baixos que as gestantes dos fetos normais.

4.1