As Alterações Cromossômicas

Alterações Cromossômicas.

           A alteração na quantidade e estrutura dos cromossomos de um zigoto resulta em falhas no desenvolvimento do indivíduo. Isto ocorre por que os genes presentes nos cromossomos são responsáveis pelo controle da formação do corpo e pela regulação das funções celulares. As alterações podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas relacionam-se com a alteração do número de cromossomos presentes nas células; As estruturais são determinadas pela alteração da estrutura de um cromossomo.

        As alterações numéricas podem ser classificadas em:

Aneuploidias: Perda ou ganho de cromossomos. Exemplo: Células humanas normais possuem 46 cromossomos, em uma aneuploidia as células podem ganhar mais um cromossomo, ficando com 47 cromossomos.                                         Euploidias: Perda ou ganho de conjuntos de cromossomos        , alterando a haploidia das células. Exemplo: Gametas humanos possuem 23 cromossomos, células humanas normais possuem 46 cromossomos. Em uma euploidia, as células         podem ter de 69 ou 92 cromossomos.

              As alterações estruturais são classificadas em:

Deleções: Quando há a perda de um pedaço do cromossomo;                                 Duplicação: Quando um cromossomo apresenta um pedaço repetido;                         Inversão: Quando um pedaço do cromossomo é soldado invertido, ficando com a sequencia de bases nitrogenadas ao contrário;                                                   Translocação: Quando um cromossomo recebe um pedaço de outro cromossomo.

 Atividade: Reúna-se em grupos e pesquise ( no PLT 167 ou internet) a respeito das seguintes síndromes causadas por alterações cromossômicas. Defina brevemente a síndrome e classifique o tipo de alteração que ocorre em cada síndrome:

Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome do cri-du-chat, Leucemia mielóide crônica.

Entrega: 25/11/2014