A Síndrome de Turner
Por: Antoniel santos • 13/11/2018 • Projeto de pesquisa • 2.866 Palavras (12 Páginas) • 238 Visualizações
Escola estadual Benedito Almeida
Professor: Ari Barroso
Seminário de Biologia
Manaus 14 de novembro de 2018
Serie: 1º ano 2
Alunos: Jennifer Jayne dos S. Dantas
Francilene Reinaldo Brandão
Kildery Luz de Oliveira
Rayssa Santos
Jean Vitor
Pedro Guilherme
Síndrome de Turner
Manaus 14 de novembro de 2018
Sumário
1.Introdução 4
2. Genética 5
3. Características 5
4. Diagnósticosa 8
5. Tratamento e cuidados 8
6. Tratamentos específicos 9
7. Gravidez e fertilidade 10
8. Comentário do Grupo 11
9. Conclusão 12
10. BIBLIOGRAFIA 13
1.Introdução
A Síndrome de Turner também conhecida como síndrome de Bennevie Ullrich consiste na ausência ou totalmente parcial de um dos cromossomos X da mulher. A sua incidência é de cerca de 1 para 2500 nascimento vivo feminino e acredita-se que seja a causa de cerca de 15% dos abortos. A síndrome de Turner causa diversas alterações físicas na mulher, mas é única monossomia cromossômica compatível com a vida.
A primeira referência a Síndrome de Turner, deve-se ao anatomopatologia morgagni em 1748 quando descreveu associação entre Senecia gonadal e malformações renais na autopsia de uma mulher com baixa estatura. Posteriormente, Funke (1902) publicou o caso de uma adolescente de 15 anos com a baixa estatura, ausência de desenvolvimento da puberdade congênita e pescoço alado. Entretanto a primeira a descrição clínica completa e atribuída a Ullrich (1930).
Finalmente, em 1938, o endocrinologista Henry Turner apresentou uma casuística de pacientes com a Síndrome de Turner e propôs pela primeira vez o tratamento a partir de estrogênio.
2. Genética
A Síndrome de Turner ocorre em cerca de l/ 2500 recém-nascidos vivos do sexo feminino e em 50% deles há monossomia completa do cromossomo X. Essa síndrome ocorre devido à uma disfunção meiótica no processo de gametogênese materna ou paterna, ou por um erro mitótico pós-zigótico. Cerca de 70% a 75% dos indivíduos nascidos com Síndrome de Turner perdem o cromossomo X derivado paternalmente. Existem indícios que a taxa de mortalidade de entre as concepções com 46 cromossomos sendo um X incompleto é menor do que a das concepções com 45 cromossomos + X.
Não existem indícios de que a síndrome de Turner venha por herança genética, parto em idade avançada, ou mesmo de aumento de chance de reincidência em mães que já tiveram uma filha com síndrome de Turner, nos filhos subsequentes.
3. Características
Os sintomas na menina recém-nascida são frequentemente o peso de nascimento, na maioria dos casos é 50% menor (por volta do 3º percentil), cerca de 2.8kg, a estatura média é de 48 cm nas afetadas pela síndrome excesso de pele na nuca e linfedema periférico. Com o crescimento o excesso de pele se transforma no pterígio do pescoço, que existe em 50% dos casos e com a melhora da circulação linfática pro funda, o edema periférico desaparece gradualmente. Pregas epicânticas, ptose palpebral, proeminente- cia dos pavilhões auriculares micrografia são características habituais nas crianças afetadas pela síndrome. A baixa implantação do cabelo na nuca ocorre em 75% dos casos e nessa mesma porcentagem é observada a presença de unhas h i p o p l á s i c a s , h i p e r c o n v e x a s e s i t u a d a s profundamente.[pic 1]
Ocorre também na infância uma formação excessiva de nervos cutâneos. As portadoras dessa síndrome também tem uma maior tendência a queloides e cicatrizes hipertróficas, e muitas delas tem dermatite seborreica e pele ressequida.
O tórax das portadoras da síndrome de Turner tem forma de barril, com aumento do diâmetro anteroposterior com os mamilos muitos s e p a r a d o s e a s m a m a s m u i t o p o u c o d e s e n v o l v i d a s.
[pic 2]
O s g e n i t a i s s ã o aparentemente normais na infância, mas na fase a d u l t a t e m p o u c o d e s e n v o l v i m e n t o e p o u c a quantidade de pelos pubianos.
Geralmente, o crescimento das meninas é lento nos primeiros anos de vida, permanecendo entre os percentis 3 e 10 para a altura; ao redor dos 10 anos costuma estar no percentil 3 ou abaixo dele.
A estatura final da s meninas afetadas pela Síndrome de Turner, quando não medicadas, se estabelece na faixa de 1,22 m a 1,52 m, estando a média entre 1,42 e 1,46m. O peso das afetadas é aumentado quando comparado ao normal, particularmente após os 12 anos e maturação é geralmente lenta e a idade óssea costuma estar atrasada em 1,5 a 2 anos.
A l é m d e s s e s s i n t o m a s , p o d e m o c o r r e r a n o r m a l i d a d e s c a r d i o v a s c u l a r e s . Aproximadamente 80% dos recém-nascidos com Síndrome de Turner nascem com linfedema, especialmente no dorso das mãos e dos pés. O edema periférico diminui na infância, restando dedos levemente edematosos.
Deve-se sempre buscar por sintomas de hipertensão em portadoras da síndrome de Turner, pois a coartação, ou contração, da aorta ocorre em 20% das pacientes. Além disso, 30% das afetadas têm valvas aórticas, bicúspides e 25% prolapso da valva mitral. Qualquer paciente com coartação, valva aórtica bicúspide ou hipertensão, deve ser avaliada anualmente, pelo grande risco de desenvolver aneurismas da aorta.
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