Casos Clinicos de Bioquimica - Medicina

São Leopoldo Mandic

Curso de medicina – Disciplina Bioquímica

Caso clínico 1- β-oxidação

Uma moça de 19 anos foi levada a um centro médico universitário porque se cansava facilmente e apresentava pouca tolerância ao exercício físico. Exame neurológico cuidadoso revelou certa fragilidade muscular em suas extremidades. Várias biópsias musculares foram feitas. O exame microscópico indicou que o músculo estava cheio de vacúolos contendo lipídeos. Dosagens químicas indicaram que estes materiais musculares continham quantidades aumentadas de triacilgliceróis, mas apenas um sexto da quantidade de carnitina presente em materiais de biópsia obtidas de outros pacientes que não tinham nenhuma doença muscular primária.

1. Qual é a principal função intracelular da carnitina?
2. Você esperaria que a β-oxidação dos ácidos graxos nesta paciente?
3. Você esperaria que a oxidação do piruvato estivesse inibida nesta paciente?
4. Como a deficiência da carnitina poderia responder pelo acúmulo de triacilglicerol nos músculos?
5. Se poucas quantidades de ácidos graxos são degradados, o que acontece com a oxidação da glicose através do ciclo de Krebs?

Caso 2- Glicogenólise/Gliconeogênese

Uma paciente com 10 anos de idade apresentava o abdome acentuadamente aumentado. Ela referia na história freqüentes episódios de fraqueza, sudorese e palidez que eram eliminados por alimentação. A paciente apresentava pulmões limpos e coração normal. O fígado estava aumentado, o baço não foi palpável, nem os rins. O restante do exame físico estava dentro de padrões normais.

Os resultados dos exames de laboratório, de uma amostra de sangue colhida em jejum, foram os seguintes:

	Paciente	Valores normais
Glicose (mmol/l)	2,8	3,9 a 5,6
Lactato (mmol/l)	6,6	0,56 a 2,0
Piruvato (mmol/l)	0,43	0,05 a 0,10
Alanina (mmol/l)	1,36
Ácidos graxos livres (mmol/l)	1,6	0,3 a 0,8
Triglicerídeos (g/l)	3,15	1,5
Corpos cetônicos totais (mg/l)	400	30
pH	7,25	7,35 a 7,40
CO2 total (mmol/l)	Não avaliado	24 a 30

Uma amostra de tecido hepático (biópsia) foi obtida por incisão abdominal. Histologicamente, as células estavam inchadas. Não havia reação inflamatória presente. A coloração para carboidratos mostrou grandes quantidades de material positivo nas células do parênquima, que era removido por incubação com amilase salivar. O conteúdo de glicogênio era de 11 g/100 g de fígado (normal até 8%) e o conteúdo de lipídeos era de 20,2 g/ 100 g de fígado (normal menos do que 5 g). A estrutura do glicogênio hepático era normal. As seguintes medidas enzimáticas foram obtidas do tecido hepático (biópsia):