Doenças Metabolicas

Leucinose (MSUD)

A doença

A leucinose ou Maple Syrup Urine é uma doença hereditária metabólica do tipo « intoxicação».

É um um erro inato do metabolismo prevalente em 1/150 000 nascimentos.

Diagnóstico da leucinose (MSUD)

A forma clássica, mais comum, manifesta-se na primeira semana de vida, através de distúrbios da consciência, recusa em beber e sinais neurológicos. A evolução sem tratamento é caracterizada por um agravamento rápido para um coma, e a presençade um odor característico na urina: odor de xarope de bordo.

Após diagnóstico e o tratamento de urgência, a dieta dietética é indicada por toda a vida. Se a patologia não for detectada e, consequentemente, o tratamento dietético não realizado, as consequências podem ser catastróficas. A morte ocorre em geral entre 10 e 15 dias.

Tratamento da Leucinose (MSUD)

O tratamento consiste em um controle alimentar rigoroso, com uma dieta que limita a ingestão de proteínas exógenas, complementado por uma mistura de aminoácidos sem leucina, isoleucina e valina.

TYR)

Definição e sintomas

A tirosinemia caracteriza-se por uma deficiência enzimática no nível do metabolismo da tirosina. Existem 3 tipos de tirosinemia, em função da enzima deficiente.

• Tirosinemia do tipo I: deficiência da enzima fumarilacetoacetase, forma mais grave e mais comum, cujos sintomas são hepáticos e renais.

• Tirosinemia do tipo II: deficiência da enzima tirosina aminotransferase hepática, responsável pelo grande acúmulo de tirosina nos compartimentos de fluido do organismo. O quadro clínico associa uma lesão ocular e cutânea, assim como um retardo mental em 50% dos casos.

• Tirosinemia do tipo III: deficiência de hidroxifenilpiruvato, forma mais rara, com sinais neurológicos.

Tratamento

Nas três formas, existe um acúmulo de tirosina cujo fornecimento alimentar será limitado, assim como um acúmulo de fenilalanina, visto que sua hidroxilação permite a síntese da tirosina.

A restrição alimentar requer oferta restrita de proteínas naturais, assegurando as necessidades mínimas de fenilalanina e de tirosina, e a utilização de misturas de aminoácidos que não contenham os dois acima.

Homocistinúria (HCU)

Definição e sintomas

A homocistinúria clássica é causada pela deficiência de cistationina b-sintase cujo cofator é a vitamina B6. A metionina é transformada em homocisteína que, por sua vez, transforma-se em cisteína graças a essa enzima. A deficiência acarreta um acúmulo de homocisteína e uma diminuição da cisteína. Existem 2 formas:

• Forma B6 sensível : representa 30%

• Forma B6 resistente

O quadro clínico associa lesão óssea, ocular, atraso mental