Resumo de Cariótipos de Doenças

❖Cariótipo:

● conjunto de cromossomos do núcleo de um organismo.

● A Técnica mais utilizada para montar é bandeamento G, a técnica de fish é muito utilizada para ver erros estruturais pois possui vários corantes porém possui preço muito

elevado.

● o cariótipo é a foto real dos cromossomos, se for desenho

leva o nome de idiograma.

● Os cromossomos são organizados em ordem decrescente

de tamanho e por pares.

● os cromossomos autossômicos vão de 1-22 e os sexuais

usam a letra X e Y

● os cromossomos são organizados em grupos de A-G

● A- 1,2 e 3 (1 e 3 metacêntricos e 2 submetacêntrico) B- 4 e 5 (ambos submetacêntricos)

C- 6,7,8,9,10,11 e 12 ( todos submetacêntricos) D-13,14 e 15 (acrocêntricos)

E-16,17 e 18 ( 16 metacêntrico e 17,18 submetacêntricos F-19,20 (metacentricos)

G- 21 e 22 (acrocêntricos)

X- submetacêntrico

Y- acrocêntrico

● Sistema numérico:

-Braço curto: p

-Braço longo: q

-ordem de classificação: cromossomo-> braço -> região -> banda -> sub banda

exemplo: 1p22.2

➢Análise de cariótipo

Anomalias cromossômicas numéricas:

● Síndrome de Down

- possui 47 cromossomos, classificação: 47, XX (ou XY), +21.

- trissomia do 21

- é aneuploidia

- quanto mais velha a mãe, maior o risco de ter

- pode ocorrer por translocação robertsoniana entre os cromossomo 14 e 21 ou 21 e 21

- em 1% dos casos ocorre por moisaicismo

- características fenotípicas:

pescoço curto e grosso; hipotonia; fenda palpebral oblíqua; ponte nasal baixa; língua protrusa e fissurada; hipoplasia maxilar; palato ogival; orelhas pequenas; mãos pequenas e largas; pele excessiva na nuca.

● Síndrome de Patau

-classificação: 47,XX ou XY, +13

-não disjunção ou uma translocação hereditária do cromossomo 13

-características fenotípicas: graves defeitos oculares; hérnia umbilical; malformações cardíacas; surdez; fenda labial e palatina; ausência do nervo e/ou bulbo olfatório; polidactilia

● Síndrome de Edwards

- classificação: 47,XY ou XX, +18

- trissomia do 18

- etiologia: não disjunção ou translocação hereditária

do cromossomo 18

- características fenotípicas: mandíbula recuada; osso

occipital proeminente; boca pequena; malformações cardíacas; dedos das mãos sobrepostos; pelve pequena; rim reniforme (formato de ferradura).

● Síndrome de Turner:

-classificação: 45,X

-uma monossomia

-características fenotípicas: pescoço alado; infertilidade; ausência de características sexuais secundárias; amenorreia; baixa estatura; face triangular.

● Síndrome de Klinefelter

-classificação: 47, XXY

-características fenotípicas: massa muscular reduzida; hipergonadismo; infertilidade; testículos pequenos; pêlos faciais e corporais reduzidos; puberdade atrasada; pênis pequeno.

● Síndrome do duplo Y

-classificação: 47, XYY