A Genética

1-. Mitose : 4 fases, A mitose ocorre em células somáticas, É realizada com uma divisão citoplasmática e uma nuclear, em cada ciclo, A célula-mãe sintetiza duas células-filhas, O número de cromossomos é igual entre as células-mãe e as células-filha, Todo o material genético das células-filhas é igual entre si, e iguais das células-mãe, Não há o crossing-over entre os cromossomos homólogos, Não há síntese quiasmas entre os homólogos, Não há sinapse nos cromossomos., Todos os produtos mitóticos podem passar por divisões mitóticas contíguas.
Meiose : A meiose ocorre nas células germinativas, no zigoto das algas e fungos, e nas células-mãe de esporos, É realizada com duas divisões citoplasmáticas e duas nucleares, em cada ciclo, A célula-mãe sintetiza quatro células-filhas, As células-mãe têm o dobro de cromossomos do que as células-filha, O material genético das células-filha é diferente entre si, e diferente das células-mãe, Há crossing-over (são cromossomos formados durante a divisão celular, que apresentam o mesmo genes para determinação das caracteristicas) entre os cromossomos homólogos, Há síntese de quiasmas entre os homólogos, Há sinapse nos cromossomos, Os produtos meióticos não podem passar por outra divisão meiótica.

2-

3- 46 XX ou 46XY

4-sindrome de patau: trissomia do cromossomo 13, caracteristicas:  orelha mal formada, pé em cadeira de balanço, prega palmar unica.
Sindrome de edwards: trissomia do cromossomo 18, caracteristicas: pelve pequena, orelhas mal formadas, pé em cadeira de balanço.
Sindrome de Down: trissomia do cromossomo 21, caracteristicas: olhos amendoados, deficiencia intelectual, baixa estatura
Sindrome de Tuner: Aberrações cromossômica ex : 45x, caracteristicas:  baixa estatura, pescoço alado, ausência de maturação sexual  
Sindrome de Klinefelter: Aberrações cromossômica ex: 47xxy, caracteristicas: Comprometimento intelectual, obesidade centripeta, membros inferiores mais longos

5- Aneuploidia é qualquer variação do numero de cromossomo
Conjunto cromossomico inteiro: poliploidia (3N, 4N)
Cromossomo de um par: monossomia (2N-1), trissomia (2N+1), etc.

6-  Alternativa D (Sindrome de cri du chat (miado de gato) - perde um pedaço do cromossomo 5, é estrutural

7- o gene responsavél pela determinação masculina é o SRY,esta localizado no cromossomo Y e age como indutor na determinação sexual masculina

8- Sexo Gonadal: ovário ou testiculo, onde o cariotipo e gônadas não são compativeis. ex: disgenasias gonadais
Sexo Fenotipico: genitais externos não compativeis com fenótipo. ex: Pseudo-Hemafrodita feminino ou masculino
Sexo Cromossomico: ex: Sindrome de tuner (45,X) e Sindrome de Klenefelter (47,XXY)

(Não tem 9) 10-  Ocorre quan os cromossomos se quebras e os fragmentos se unem de qualquer maneira, formando estruturas alteradas. As conseqüências variarão de acordo com o tipo de alteração, que pode ser: inversão, deficiência ou deleção, duplicação e translocação.

11-Inversão: Ocorrem duas quebras num mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.
Deleção: Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Ex: síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5.
Duplicação: duplicação de um pedaço do cromossomo causando um aumento do número de genes. A maioria das duplicações resulta de um crossing over desigual entre cromátides homólogas, durante a meiose, as conseqüências de uma duplicação são bem toleradas, pois o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.
Translocação: Trata-se da transferência de segmentos entre cromossomos não-homólogos. Dois cromossomos trocam pedaçoes , diferentemente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Podem ser translocações recíprocas não recíprocas. Nas translocações recíprocas, há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras, e nas não recíprocas, o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no momento, haja troca entre eles.

12- A- Cariotipo: 47,XX,+21  / Tipo de anomalia: trissomia
     B- Sindrome de Down
     C- Alteração cromossomica numérica

11- A- (foto)
     B- Autossômico Dominante, pois existe a doença em todas as geraçoes
     C- A cada gestação, o casal tem 50% de chance da criança nascer com a patologia
     D- os genes também estão nos autossomas, mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença.

12-A- Autossômica recessiva
   B- Os afetados são aa
   C-
   D-

13- A- Autossomico recessivo
     B- o casal tem 25% de chance da criança nascer com a patologia

14- Autossômica recessivo, pois são pais iguais com filhos diferentes, portanto a doença é recessiva

15

16-

17- Números de cadeias: DNA possui cadeia dupla, RNA possui uma fita
     tipo de açucar: DNA é a desoxirribose, RNA é a ribose
     Bases nitrogenadas: No DNA temos adenina, timina e guanina, RNA temos adenina, uracila, citosina e guanina
     Localização: DNA esta sempre no nucleo celular, RNA pode ser encontrado dentro e fora do núcleo celular

18-

[pic 1]

19-

20-Mutação é um erro que acontece em menos de 1% da população. Existem varios tipos de mutação: mutação no sentido trocado, mutação sem sentido, mutação silenciosa, deleção multipla de três

21- A única diferença é a freqüência na qual o gene ou alelo ocorre na população. Se for maior que 1% é polimorfismo. Se menor, é mutação. As mutações são em geral prejudiciais e por isso sua freqüência é baixa (sofre seleção natural). Já o polimorfismo tem frequencia maior ou porque não é prejudicial ou porque é prejudicial mas não atrapalha muito o desenvolvimento normal.

22-

23- São muitas as alterações sofridos pelo DNA que podem ser reparados graças à informação genética que é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice. A informação de uma fita pode ser perdida mas, é facilmente recuperada a partir da fita complementar.Estes mecanismos existentes e reconhecidos de reparação do DNA lesado são universais e sabe-se que uma célula tem diversos sistemas com capacidade de atuação no DNA lesado.Podemos afirmar que todos os organismos vivos são detentores de um DNA e que toda a molécula de DNA tem um mecanismo de reparação cuja missão consiste em evitar que ocorram erros no momento da sua duplicação.Este mecanismo de reparação é conduzido pelas proteínas codificadas pelo próprio DNA sendo a principal a DNA-Polimerase.Estas proteínas têm a capacidade de identificar os danos durante o processo de replicação e vão promover a troca da área prejudicada por uma análoga à original. Este processo possui uma margem de erro mínima e evita desta forma a morte celular ou as mutações.Existem situações em que os danos sofridos não podem ser corrigidos como é o caso das falhas na cadeia de DNA cuja causa é a radiação ionizante. Neste caso a replicação não se concretiza e a célula acaba por morrer.