A Síndrome de Turner

                      Síndrome de Turner

Características

A síndrome de Turner ou disgenesia gonodal é uma anomalia genética que está associada à monossomia, sendo consequência de uma alteração no número de cromossomos, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X, sendo uma doença genética que afeta apenas o sexo feminino. Estima-se que essa doença afete um a cada 2500 recém-nascidos, sendo que a maior parte das gestações de meninas com essa síndrome resulta em aborto chegando a apenas 1% o número de gravidezes de fetos com síndrome de Turner que chegam até o fim.

Sinais e Sintomas

As degenerações específicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura quando não tratada; excesso de peles no pescoço; pescoço alado unido aos ombros; baixa implantação de cabelos na nuca; pálpebras caídas; tórax largo com mamilos bem separados; quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas; amenorreia; mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos; ovário sem óvulos em desenvolvimento; coartação da aorta que pode acarretar em hipertensão arterial; defeitos renais; pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sanguíneos); além de deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal. O diagnóstico é realizado através da verificação do cariótipo após serem constatados os sintomas característicos da doença por análise clínica. Importante ressaltar que hoje já é possível constatar sinais dessa síndrome através de exames pré-natais, mas que na maioria das vezes são realizados tardiamente.

Tratamento

Consiste principalmente na reposição de hormônios do crescimento o mais rápido possível incluindo hormônios sexuais sintéticos a partir dos 13-14 anos de idade que possibilita o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e normaliza o ciclo menstrual. Além do mais, o tratamento hormonal ajuda no ganho e manutenção da massa óssea. Diante de tantos problemas, tais como baixa estatura e atraso no desenvolvimento puberal é comum que pessoas com síndrome de Turner desenvolvam dificuldades com autoestima e relacionamento sendo fundamental o acompanhamento com psicólogos para tratar eventuais problemas de comportamento.

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