A Sindrome de Polix

GRADUAÇÃO EM PSICOLOGIA

RELATÓRIO DE GENÉTICA

Síndrome de POLI-X

São Paulo – 2017

Resumo

A síndrome cromossômica do Triplo X ou Poli X, é uma doença rara, uma anomalia genética onde a mulher pode apresentar mais cromossomos X do que o normal, sendo então XXX ou XXXX e até XXXXX, e a cada cromossomo X a mais a mulher pode agravar uma porcentagem maior de retardo mental. Por ser uma doença rara, muita das vezes as mulheres no começo de suas vidas ainda quando bebês podem não apresentarem nenhum sintoma, podendo ser observados apenas no desenvolvimento da sua infância, apresentando problemas de dificuldade motora, sociabilidade e etc.

  A criança pode apresentar problema de desenvolvimento da parte motora, como na fala e na sociabilidade, fazendo com que a mesma se isole dos outros, podendo até sofrer certos tipos de zombaria, precisando de muito mais observação e cuidado da parte dos pais e psicólogos em seu desenvolvimento. Além disso podem ser feitos testes de aconselhamento genético, no qual as probabilidades de ocorrência da doença podem ser verificadas.

Introdução

Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de 1 entre 800 e 1.000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47 cromossomos.

Esta não é uma doença genética hereditária. Ela é produzida quando as células reprodutoras do organismo do bebê começam a se formar através de um erro de divisão celular que provoca o aumento do número de cromossomos conhecido como “não disjunção” o que causa as trissomias, que neste caso, afeta as células reprodutoras. A origem da alteração pode estar tanto na formação do óvulo da mãe, quanto no espermatozoide do pai, sendo em poucas ocasiões um erro durante o desenvolvimento inicial do embrião.

 O mais comum é 47 (xxx), porem as mulheres com retardo mais intenso possui 48 (xxxx), e também existem as que possuem as mesmas características dos triplos e tetras, porém é o penta com 49 (xxxxx), que possuem um retardo mental mais acentuado.

Por consequência, alguns sintomas podem ser verificados

 -Apresentem atraso no desenvolvimento de algumas funções motoras, por exemplo, as habilidades de sociabilidade, fala, aprendizado da língua e maturação.

-Apresentam um determinado grau de retardo mental, que varia em cada caso.

-As mulheres afetadas geralmente são mais altas que o comum para o gênero.

-Apresentam múltiplas peles flácidas na região do pescoço.

-Os dedos mindinhos costumam ser mais curtos.

-Geralmente são mulheres extremamente férteis.

-Pode ocorrer falência prematura ou demais anormalidades na região dos ovários.

- Podem apresentar insuficiência ovariana, ou seja, os ovários podem deixar de funcionar antes do tempo ou apresentar malformações. O que pode levar a uma menopausa precoce e subfertilidade.

- Podem apresentar problemas renais, tais como uma má formação ou nascer com apenas um rim.

Abordagem do caso 

“As mulheres com essa síndrome e Cariótipo (47,XXX) apesar de apresentarem estatura acima da média, em geral não são fenotipicamente anormais. Algumas delas são identificadas em clínicas de infertilidade ou em instituições para deficientes mentais, mas certamente muitas permanecem não sendo reconhecidas na população.

Em geral são férteis, produzindo na grande maioria das vezes crianças cromossomicamente normais. Uma explicação para esse fato seria a de o cromossomo X extra ser segregado preferencialmente para o primeiro corpúsculo polar na meiose I. Em geral, apresentam inteligência normal ou, algumas vezes, ligeiramente reduzida. Cerca de 70% dos casos relatados apresentam dificuldades leves de aprendizagem. Há uma tendência a apresentarem problemas psicológicos, incluindo depressão e psicose. A família precisará receber também aconselhamento psicológico e pedagógico necessários para manter o paciente com o devido nível de qualidade de vida aceitáveis e manter o ambiente familiar equilibrado.