O Caso de Carlos: Genética

O Caso de Carlos:

Carlos nasceu de parto normal, sem intercorrências. Primeiro filho de uma família sem muitos recursos, já desde muito pequeno apresentava algumas características físicas que os pais não conseguiam associar às características da família, mas também não suspeitavam de que algo pudesse estar errado com a criança. A criança tinha a face alongada, orelhas grandes e de abano, mandíbula proeminente e palato muito alto e arqueado.

Durante seu primeiro ano de vida, Carlos foi amamentado no peito, sem dificuldades. Com o passar dos meses, os pais achavam que estava tudo bem, porque ele crescia rapidamente, parecendo até ser uma criança mais velha. No entanto, a mãe percebia falta de tônus muscular. Pela falta de recursos e de tempo, a mãe faltou nas consultas de monitoramento da criança, atribuindo a falta de tônus ao fato de o filho passar muito tempo no berço sem se movimentar.

Passados dois anos de seu nascimento, a mãe observou que Carlos estava muito grande, semelhante a uma criança de quatro anos, mas com o desenvolvimento cognitivo e de linguagem defasados. Carlos ainda não falava nada e não demonstrava compreender o que lhe era dito. Não brincava, apenas manipulava alguns objetos de modo disfuncional e repetitivo. Carlos não interagia com as pessoas, mantendo um olhar distante. E por falar em olhos, apresentava agora um estrabismo bastante acentuado.

Os pais resolveram levar ao médico que, no exame clínico, suspeitou da existência de TEA, mas não descartou a possibilidade de uma síndrome genética e encaminhou para o mapeamento genético dos pais.

Como os pais não podiam arcar com os custos do mapeamento, deixaram para mais tarde a confirmação ou não da existência de uma síndrome e seguiram a vida.

Aos cinco anos, Carlos tinha estatura de uma criança de 9 ou 10 anos, mas ainda comportava-se como um bebê. Não tinha controle de esfíncteres, não falava, não demonstrava compreensão e continuava a manipular os objetos de modo disfuncional. A escola em que estava matriculado pediu para que fosse feito um laudo para saber o que fazer com o garoto, já que ele demonstrava imensa dificuldade de aprendizagem. Além disso, era, por vezes, um menino muito explosivo em suas reações quando contrariado e hiperativo. Quando ansioso ou nervoso, agitava e mordia as próprias mãos.

Perguntas:

Com base no caso exposto, qual é o nome do quadro da criança e qual é o gene com a mutação?

A criança possui um quadro da Síndrome de Martin Bell ou Síndrome do X-frágil (SXF), que afeta o cromossomo X no gene FRM-1 com sequência das bases CGG repetidas (Yonamine e Silva, 2002).

Há diferença na expressão do fenótipo quando o gene está presente em meninas e meninos? Se sim, explique o motivo.

Sim, a maior expressão se dá em crianças do sexo masculino pois é herdado apenas um cromossomo X da mãe e um Y do pai. As crianças do sexo feminino podem possui a doença porém é mais raro de se acontecer já que herdam dois cromossomos X um da mãe e um do pai sendo assim há outro cromossomo X para fazer a “correção” do erro no gene, já no menino isso não é possivel, pois ele herda apenas um cromossomo X e caso se tenha o “erro” não é possivel realizar