O Questionário Genética Humana

GENÉTICA HUMANA PSICOLOGIA – EXERCÍCIOS

1. Quais são as principais características que o DNA, como material genético, deve ter?

Como material genético, o DNA contém um conjunto extenso de  informações complexas. Além disso, ele deve se replicar fielmente, codificar o fenótipo e ter a capacidade de variar.

1. Descreva as relações entre genes, DNA e cromossomos.

Os genes são uma parcela do DNA que contém a informação para expressar uma característica do indivíduo que os portam, através da produção de uma proteína. O cromossomo, por sua vez, é um nível de organização condensado da cromatina. Um só cromossomo não comporta todo o material genético, mas comporta vários genes em si mesmo.

1. Diferencie síndrome de Down causada por aneuploidia, mosaicismo e translocação.

A síndrome de Down causada por aneuploidia costuma ter manifestações de grau mais intenso. Ocorre por uma não-disjunção cromossômica na meiose, uma não separação dos pares de cromossomos na formação dos gametas. É a causa mais comum da síndrome. A síndrome de Down causada por mosaicismo ocorre quando essa não-disjunção acontece em alguma das divisões do zigoto. Quanto mais distante a não-disjunção está do início das divisões sucessivas, menor é o número de células com a trissomia e, portanto, as manifestações orgânicas terão menos intensidade. A síndrome de Down por translocação é causada quando um dos pais possui um dos cromossomos do par dividido em dois e um desses fragmentos se cola em algum outro cromossomo. Caso esse cromossomo translocado seja passado para os gametas, a criança nascerá com um par vinte e um mais uma parcela de outro cromossomo vinte e um, presa a outro. As manifestações nesse caso costumam ser semelhantes à síndrome de Down causada por aneuploidia, salvo se a parcela translocada for muito pequena.

1. Uma criança apresentou indícios precoces da síndrome de Turner. A análise cromossômica das células da criança resultou em dois cariótipos diferentes: 46,XX e 45,X. Qual é a explicação mais provável para esse resultado?

A explicação mais provável para esse resultado é um caso de síndrome de Turner mozaica. Como a monossomia pode ocorrer em uma das divisões sucessivas do zigoto, o indivíduo com uma forma mozaica de Turner pode apresentar dois cariótipos diferentes.

1. No que consiste o aconselhamento genético? Quais são seus principais objetivos?

O aconselhamento genético consiste em informar e orientar pessoas com problemas relacionados à ocorrência de uma doença genética. Uma equipe multidisciplinar auxiliará portadores de doenças genéticas e suas famílias a entender e lidar melhor com possíveis diagnósticos e desdobramentos. Seus objetivos incluem fornecer o diagnóstico e suas implicações, bem como oferecer dados sobre a etiologia e os riscos de recorrência na família do paciente; diminuir a angústia e o sofrimento das pessoas afetadas e seus entes queridos; melhorar o conhecimento sobre o aspecto genético de doenças e reduzir a incidência dessas doenças na população, bem como a freqüência de alelos deletérios nela, respeitando princípios de bioética.

1. Uma célula em G1 da interfase tem 8 cromossomos. Quantos cromossomos e moléculas de DNA serão encontrados por célula à medida que ela passa pelos seguintes estágios: G2, metáfase da mitose, anáfase da mitose, após citocinese na mitose, metáfase I da meiose, metáfase II da meiose e após citocinese da meiose II?

G1 – 8 cromossomos n cada

G2 – 8 cromossomos 2n cada

Metáfase mitose – 8 cromossomos 2n cada

Anáfase mitose – 16 cromossomos 2n cada

Após citocinese mitose – 8 cromossomos n cada

Metáfase I meiose – 8 cromossomos 2n cada

Metáfase II meiose – 4 cromossomos n cada

Após citocinese da meiose II – 4 cromossomos n/2 cada

1. Quais são os resultados importantes do ponto de vista genético do ciclo celular, da mitose e da meiose?

Os resultados importantes geneticamente falando da mitose são a produção de duas células idênticas à célula mãe, muito úteis para crescimento e regeneração. Já os resultados da meiose, a formação de quatro células normalmente diferentes entre si, são convenientes para a reprodução sexuada.