PRINCIPAIS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Principais alterações cromossômicas

Introdução: As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.

Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.

Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (23 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.

As mais comuns são: síndrome de Edwards (trissomia do 18), síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Down, síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Cri-Du-Chat.

 Desenvolvimento:

    Seguem abaixo, a listagem das Síndromes mais comuns causadas por alterações cromossomicas:

1.  SÍNDROME   DE    EDWARDS     

É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pelatrissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetadatem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrometêm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexofeminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortosespontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe.A espectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas jáforam registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico emseu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960,daí o nome Síndrome de Edwards. Essa síndrome apresenta  algumas caracterísicas  particulares, como por exemplo:

Estatura  baixa;Cabeça  pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoço curto; Orelhas baixas e mal formadas;Defeitos oculares; Palato alto e estreito, podendo ser até fendido; Maxilares recuados; Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); Pés virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos; Unhas geralmente hipoplásticas; Acentuada má formação cardíaca; Anomalias renais (rim em ferradura); Anomalias do aparelho reprodutor. 



2.  SÍNDROME   DE    TURNER

      A síndrome de Turner ou disgenesia gonadal, é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.

Os sintomas da síndrome de Turner incluem um aumento de volume do dorso das mãos e dos pés e edema ou pregas flácidas da pele na região posterior do pescoço. Esta síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos. As características da síndrome de Turner são:

• baixa estatura: quando não tratadas, podem atingir até 1.47m na vida adulta;
• excesso de pele no pescoço;
• pescoço alado unido aos ombros;
• baixa implantação do cabelo na nuca;
• pálpebras caídas;
• tórax largo com mamilos bem separados;
• muitas saliências cobertas por pêlos escuros sobre a pele;
• quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas;
• amenorréia;
• mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
• ovários sem óvulos em desenvolvimento;
• coarctação da aorta, que pode acarretar em hipertensão arterial;
• defeitos renais;
• pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos).

O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente, e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal.

O tratamento para a síndrome de Turner é feito com a toma de hormônios do crescimento o mis precoce possível e hormônios sexuais sintéticos à partir dos 13-14 anos de idade, e pode-se recorrer à cirurgia plástica para a retirada do excesso de pele no pescoço.

Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças auto imunes, por exemplo.

3.  SÍNDROME  DE  KLINEFELTER 

    A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos.

As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são:

• problemas de fala ou de leitura; testículos sempre pequenos; estatura elevada; mamas ligeiramente volumosas; poucos pêlos faciais; algum déficit auditivo; baixa densidade óssea; infertilidade

Estes meninos possuem uma inteligência normal e a puberdade geralmente ocorre na época normal, por volta dos 12 anos de idade. As causas da síndrome de Klinefelter são genéticas, e não estão relacionados a toma de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez.

A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas pode-se amenizar suas características com a toma de hormônios sintéticos masculinos. A expectativa de vida na síndrome de Klinefelter é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver algumas doenças como câncer e acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, que podem encurtar sua vida.O tratamento para a síndrome de Klinifelter não é específico, mas alguns homens podem beneficiar-se com o uso hormônios masculinos sintéticos como a Depotestosterona, que ajuda no desenvolvimento de uma aparência mais máscula.