Seminário Psicologia e Genética

Seminário Psicologia e genética

MODELO DE RESUMO

Grupo: Ariane Destro Rodrigues- 21000317

Bruno Fraleoni - 21000297

Daniel Malagutti Parca - 21000431

Isabella Karoline Gaspar Marçal Gonçalves - 21000512

Lucyara Cordeiro Firmo - 21001164

Lisanea Fernanda Francisco Crivelaro – 20001818

Módulo: 3° Módulo

Título do trabalho: Síndrome de Klinefelter

RESUMO

A síndrome de Klinefelter foi descoberta em 1942 em um projeto sobre o

consumo de oxigênio na glândula adrenal, onde três pesquisadores

(Klinefelter, Reifestein e Albright) estudavam o caso de um paciente que

tinha desenvolvido seios. Porém suas causas genéticas de fato só foram

descobertas em 1959, fato que trouxe um avanço nas técnicas

diagnósticas.

Caracteriza-se pela presença de caracteres sexuais femininos

secundários em homens, como aumento das mamas e poucos pelos pelo

corpo, também é comum a incidência de braços e pernas longos, pênis e

testículos pequenos e infertilidade, além de outros comprometimentos no

desenvolvimento físico e cognitivo.

Cromossomos são estruturas celulares que comportam o DNA e os

genes, estes últimos contém os códigos de proteínas que definem as

instruções de funcionamento e consequentemente desenvolvimento do

organismo. Os cromossomos de ordem sexual definem, portanto, se o

feto será masculino ou feminino. Homens em situações normais nascem

com um par de cromossomos X e Y, formando portanto o cariótipo 46,

XY.

A doença é causada por erros genéticos que se desenvolvem no

processo de meiose materna ou paterna, onde há a adesão de um

cromossomo X à mais. Portanto, os homens acometidos com a síndrome

possuem cariótipo 47, XXY, pesquisas também apontam que podem

haver variações, como a presença de mais cromossomos X ou

mosaicismo (quando a pessoa possui dois materiais genéticos distintos,

como cariótipos 47,XXY/46,XY), com cada variação afetando em maior

ou menor grau os aspectos fenotípicos.

O diagnóstico da doença geralmente se dá de forma tardia por não se

manifestar muito claramente antes da puberdade. Quando é realizado,

são recomendadas avaliações como a endocrinológica e a de

neurodesenvolvimento para se saber quais são os pontos que

necessitam serem trabalhados no indivíduo. Também é necessário um

amplo aconselhamento familiar, pois há a possibilidade de cirurgia de

correção da ginecomastia.

O tratamento fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de

testosterona, é importante o aconselhamento genético nos casos de

infertilidade e a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que,

muitas vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico. Um processo

de ressignificação da própria condição desenvolvido em psicoterapia

também é altamente aconselhável, dado que o indivíduo tem altas