Resenha: “The changing face of genome assemblies: Guidance on achieving high-quality reference genomes”

Resenha: “The changing face of genome assemblies: Guidance on achieving high-quality reference genomes”

O tema aborda a qualidade de montagem do genoma, sendo que foi favorecido a partir do aprimoramento de técnicas e estudos no geral. Os avanços tecnológicos proporcionaram a capacidade de aumento de padrão para a realizar a montagem do genoma e de orientar para atender o mais próximo possível dos genomas referenciais. Dentre os principais requisitos, toma-se que os conjuntos genômicos para uma leitura longa no sequenciamento e avaliação atenta para a correção de erros. O aprimoramento tecnológico de sequenciamento para leituras curtas e métodos de montagem, resultaram na redução de custo e no aumento da qualidade de desenvolvimento desse processo. Para uma montagem de elevada efetividade combina-se tecnologias de sequenciamento, sendo que depende da qualidade e da quantidade de amostras a serem levadas em consideração. O processo é comumente definido pela filtragem dos dados obtidos de uma sequência e o polimento para melhorar a precisão consenso, busca de uma representação de pseudo-haplóide com finalidade de remover redundância alélica, além de orientar e ordenar contigs nas estruturas de bases desconhecidas. O sequenciamento de leitura longa é a principal maneira para a montagem de genomas contíguos, pois conseguem resolver sobreposições de regiões e ao longo do aprimoramento resultou na manutenção de locais específicos. O mapeamento óptico também torna-se um aspecto importante, pois favorece a organização de estruturas para a montagem do genoma. O número de genomas com boa qualidade favorece a comparação para a montagem genômica. A montagem contígua pode ter problemas como regiões repetitivas e a heterozigosidade entre haplótipos resultando em erros.

Portanto, observa-se que problemas reduzidos na leitura de uma sequência longa aconteceu através do aprimoramento de técnicas biológicas para a realização de uma montagem de genoma ideal. Os genomas de referência tiveram um papel importante na diversidade em uma determinada espécie e perante a montagem de genoma “de novo” é um começo para que tenha o rastreamento sem contaminantes

de sequências e, assim, análise efetiva de qual software será utilizado de maneira correta no sequenciamento.

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