NOVO EXAME PARA DETECTAR A INTOLERÂNCIA À LACTOSE

NOVO EXAME PARA DETECTAR A INTOLERÂNCIA À LACTOSE O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) torna-se o segundo centro no Brasil a oferecer o examegenéticoparadetecçãodaIntolerânciaàLactose.A​Análise Molecular de Hipolactasia Primária​​, como é chamado,éumnovoexamequetema vantagem de ser um procedimento de elevada confiabilidade sem odesconfortoquea sobrecarga de lactose dos exames comuns causa. A convite do laboratório deTerapia Gênica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, fomos conhecer de perto o trabalho que está sendo realizado e trazer para nossos leitores todas as novidades em primeira mão. Acausamaiscomumdedeficiênciadelactase(enzimaquedigerealactose)éa Deficiência Primária, na qualháumdeclínio,geneticamentedeterminado,nosníveis dessa enzima a partir dos 2 ou 3 anos deidade.OssintomasdaIntolerânciaàLactose que decorre desse declínio podem tornar-se mais evidentes durante a adolescência ou na fase adulta. A Análise Molecular de Hipolactasia Primária busca identificar se o indivíduo possui ou não uma mutação no gene LCT, responsável pela síntese da enzima lactase-florizina hidrolase (enzima lactase).

MUTAÇÃO GENÉTICA DETERMINA PERSISTÊNCIA DA ENZIMA LACTASE Hoje o leite está presente em milhares de alimentos em todas as partes do mundo, mas na realidade o homem, sendo um mamífero, estava originalmente preparado para alimentar-se com leite somente nos primeiros anos de vida. A enzima lactase naturalmentediminuiàmedidaemquecrescemos.Entretanto,nomomentoem que o homem iniciou a domesticação do gado, ele passou a ter leite fresco à sua disposição durante um período muito mais longo e com isso sofreu uma mutação 1

genética para que o corpo se adaptasse àquela nova realidade. “A diferença está no fato de esta mutação genética causar uma persistência naproduçãodaenzimalactase, pois o normal seria a diminuição da produção desta enzima pelo nosso organismo”, explica Fernanda de Oliveira, bióloga e responsável pelos exames moleculares realizados no Centro de Terapia Gênica do HCPA. A bióloga Ursula Matte, co-autora de um estudo pioneiro no País, foi quem concebeu o projeto para a realização desse teste no Hospital de Clínicas. O estudo apresentou umaaltacorrelaçãoentreindivíduostestadosprimeiramentecomotestede hidrogênio expirado e posteriormente com o teste molecular, provando assim a eficiência desse último. COMO O EXAME É REALIZADO Diferentemente dos examesdisponíveisemhospitaiselaboratóriosnoBrasil,o teste molecular é rápido, não necessita jejum, nemcausaodesconfortodaingestãode uma sobrecarga de lactose. Através de uma coleta de sangue, a análise molecular é realizada e o resultado sai em 7 dias úteis. A Dra. Themis Reverbel da Silveira, Coordenadora do Laboratório Experimental de Gastroenterologia e Hepatologia do HCPA e professora da UFRGS, lembra que muitosdeseuspacientesreclamavamdos sintomas pós-exame, e que a grande vantagem deste teste genético está na ausência desses sintomas, além da sua confiabilidade. RESULTADOS Os resultados são apresentados ao paciente com os seguintes possíveis genótipos: CC – não-persistência da enzima lactase (intolerante à lactose) CT ou TT – persistência da enzima lactase (tolerante à lactose)

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QUESTÕES: 1) Com base no texto acima e em revisão bibliográfica responda as questões que seguem: 1. Quais são os sintomas apresentados por indivíduos com intolerância à lactose? Quais as causas para esses sintomas?

Minutos ou horas após comer alimentos com lactose, os indivíduos intolerantes sofrem de distensão abdominal, cólicas intestinais, diarreia, flatulência, náuseas e ardor anal e assaduras, estes últimos gerados devido à produção de fezes mais ácidas. A causa é a falta ou diminuição da enzima lactase que digere a lactose, o “açúcar do leite”, que pode ocorrer por vários motivos, como a diminuição natural da enzima com o avanço da idade, uma deficiência congênita que é um problema genético, e uma deficiência temporária em que a produção da enzima é afetada devido a outras doenças como infecções intestinais, doençacelíaca,alergiaàproteínadoleiteeoutras-, mas que pode voltar ao normal com o controle da doença de base. Como a pessoa não tem a enzima lactase que digere alactose,esseaçúcarvaipassando pelo trato digestivo intacto evaiserfermentadoporbactériasquegeramácidos e gases. Além disso, a lactose vai carregandojuntoconsigoáguapeloprocesso osmótico, ocasionando a diarreia. Como os sintomas são causados pela ingestão de lactose, o controle da intolerância e a melhora do indivíduo com