SINDROME DE EDWARDS E SINDROME DE DOWN

SÍNDROME DE EDWARDS:

Trata-se da segunda síndrome cromossômica em autossômicos relatada na espécie humana e, como de costume, leva o sobrenome do primeiro cientista a descrevê-la cientificamente, o geneticista britânico John H. Edwards.

Conhecida também como a trissomia do cromossomo 18, a síndrome de Edwards  é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais, que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas que resultam em diversas deficiências no corpo de bebês que carregam essa condição, resultando geralmente na morte imediata após o nascimento.

Com até 130 anomalias distintas são raros os casos de pessoas que sobrevivem anos com a Síndrome, as anomalias causadas são severas, tanto interno quanto externo, os recém-nascidos costumam ser muito pequenos ao nascer, por terem os músculos e a gordura corporal subdesenvolvidos. Outras deformidades são comuns, inclusive a cabeça pequena, orelhas com formato anormal, pelve estreita e osso do peito curto. Além do retardamento mental, típico de trissomias, outros fenótipos da síndrome em questão são o atraso no crescimento e, frequentemente, malformação cardíaca intensa.

“O diagnóstico dessa doença é feito ainda durante a gestação, através de um estudo cromossômico por meio do exame cariótipo, além deste, outros modos de identificações são possíveis graças aos avanços da medicina é possível citar dois exemplos de tecnologias que auxiliam no diagnóstico da síndrome, são eles: hibridização in situ fluorescente (FISH) e a hibridização genômica comparativa (CGH). Elas têm sido utilizadas na detecção de pacientes com trissomia do cromossomo 18, sobretudo em situações mais específicas, tal como no diagnóstico rápido feito em recém-nascido ou na detecção da síndrome no período pré-natal (ROSA et. al., 2013).”

Infelizmente não há tratamento específico para a síndrome de Edwards, são recomendados remédios ou cirurgias para o tratamentos de alguns problemas para evitar a morte do recém nascido nas primeiras semanas de vida.

SANDRI RMCS. Síndromes genéticas: uma introdução para professores. Formação continuada. Sec. Ed. Munic. Bauru, 2017.

<http://ead.bauru.sp.gov.br/efront/www/content/lessons/75/ETAPA%204_Texto_4_%20Sindromes%20cromossomicas.pdf>. Acesso em: 06 de set. de 2021.

MORAES N, Américo. Síndromes em cromossomos autossômicos: síndrome de Edwards. Varsomics, 2021. Disponível em: <https://blog.varsomics.com/sindromes-em-cromossomos-autossomicos-sindrome-de-edw>. Acesso em: 06 de set. de 2021.

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LASHKARI, Cashmere. Qual é a síndrome de Edward? News medical, 2020. Disponível em:

<https://www.news-medical.net/health/What-is-Edwards-Syndrome-(Portuguese).aspx>. Acesso em: 06 de set. de 2021.

NEUROSABER, Instituto. Síndrome Edwards – causas e tratamentos. Instituto Neurosaber, 2020. Disponível em: <https://institutoneurosaber.com.br/sindrome-edwards-causas-e-tratamentos/ >. Acesso em: 06 de set. de 2021.

RIBEIRO S, Sani. Síndrome de Edwards (trissomia 18): o que é, características e tratamento. Tua saúde, 2020. Disponível em: <https://www.tuasaude.com/sindrome-de-edwards/ >. Acesso em: 06 de set. de 2021.

SÍNDROME DE DOWN:

Sendo a mais comum das trissomias a síndrome de Down, é a presença de um cromossomo extra, conhecida também como a trissomia do 21 por possuir três cromossomos 21 nas células, em vez de dois, tendo um total de 47 cromossomos, quando o normal seria 46. Mesmo assim, a síndrome de down não deve ser tratada como doença, pessoas com essa condição são, na maior parte do tempo, saudáveis. Porém como consequência da baixa resistência imunológica, crianças com síndrome de down estão mais suscetíveis a desenvolverem infecções, e conforme o crescimento esse risco vai diminuindo.