A Doença de Huntington
Por: Priscila Rocha • 13/5/2017 • Artigo • 3.661 Palavras (15 Páginas) • 626 Visualizações
UNIP – UNIVERSIDADE PAULISTA
Instituto de Ciências Humanas
Curso de Psicologia
Alice Santos Gomes C750EA-0
Brenda Figueiredo Da Silva C5202J-0
Gabriela Reznicek Alves C47EAD-1
Isabella Mondin Giusti C3947B-5
Priscila Silva Da Rocha C400530
DOENÇA DE HUNTINGTON
Campus Chácara Santo Antônio
2016
UNIP – UNIVERSIDADE PAULISTA
Instituto de Ciências Humanas
Curso de Psicologia
Alice Santos Gomes C750EA-0
Brenda Figueiredo Da Silva C5202J-0
Gabriela Reznicek Alves C47EAD-1
Isabella Mondin Giusti C3947B-5
Nayara Alves Santana C50IEA-8
Priscila Silva Da Rocha C400530
DOENÇA DE HUNTINGTON
Trabalho apresentado à disciplina de Neurofisiologia, do curso de Psicologia, da Universidade Paulista, sob a orientação Profa.Ms. Claudia Ruggi.
Campus Chácara Santo Antônio
2016
Sumário
1 INTRODUÇÃO 3
2 ASPECTOS MÉDICOS: DOENÇA DE HUNTINGTON 4
2.1 Conceito 4
2.2 Etiologia 5
2.3 Sintomas 7
2.4 Diagnóstico 8
2.5 Tratamento 9
3 Aspectos neuropsicológicos: Doença de Huntington 11
4 Aspectos Psicossociais 12
5 Conclusão 14
6 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 15
INTRODUÇÃO
O sistema nervoso é responsável pelo funcionamento do nosso corpo. Os neurônios em conjunto com os nervos têm a função de desenvolver a coordenação motora e a sensibilidade. Qualquer dificuldade, doença ou problema nesta região causa extremos prejuízos ao corpo afetando o sistema nervoso central e periférico.
Este trabalho apresenta uma enfermidade de relevância na atualidade que é denominada doença de Huntington. Esta é degenerativa de causa genética, tem herança autossômica dominante, ou seja, há 50% de risco de transmissão entre parentes de primeiro grau. É relacionada a uma mutação genética no cromossomo “4”. A prevalência é estimada de quatro a dez pacientes a cada cem mil habitantes.
Ao mencionar doença de Huntington, consequentemente estamos incluindo uma perda de cognição, motricidade e equilíbrio emocional.
O tema abordado é um tópico de alta relevância dentro da neurofisiologia, pois a DH é uma doença neurodegenerativa que chega a causar até depressão em diversos indivíduos afetados.
O objetivo deste trabalho é abordar que tipo de doença é essa, quais são suas causas, sintomas, como é feito a descoberta, como pode-se tratar, seus aspectos neuropsicológicos e psicossociais.
ASPECTOS MÉDICOS: DOENÇA DE HUNTINGTON
Conceito
Uma doença neurodegenerativa, com implicações motoras e psíquicas observada desde a idade média, suas causas, no entanto só foram reconhecidas há poucas décadas.
A doença de Huntington (DH) é uma doença neuro- degenerativa do cérebro que se caracteriza pela perda de coordenação motora, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo e demência progressiva. A DH é causada pela mutação no gene de uma proteína que todos possuímos, a huntingtina. (MOHAPEL & REGO, 2011, p. 724)
Antecedendo ao nome de Doença de Huntington foi chamada de Coreia de Huntington, a alteração do nome deveu-se ao fato de que nem 100% dos casos apresentam o sintoma de Coreia.
George Huntington aprofundou-se nos estudos sobre a doença em 1872, apresentou uma descrição precisa do padrão de herança autossômica dominante. No entanto apenas em 1993 que a mutação genética causadora foi descoberta pela Hereditary Disease Foundation.
A doença de Huntington (DH) é uma patologia neurodegenerativa, autossómica dominante, classicamente descrita como Coreia de Huntington (‘khoreia’ é a palavra grega para dança). A DH é a doença poliglutamínica mais comum e também a melhor estudada. Apresenta uma prevalência de 3 a 10 indivíduos por cada 100.000 no oeste Europeu e América do Norte. (MOHAPEL & REGO, 2011, p. 725)
Um fato interessante é o de que a mutação é onipresente, porém a morte celular ocorre apenas em algumas áreas do cérebro.
Outra curiosidade é a de que a Huntingtina mutante se expressa por toda a vida do indivíduo afetado, os sintomas, na maioria dos casos, especificamente só começam a aparecer entre 35 e 50 anos de idade. Após o aparecimento dos primeiros sintomas, a pessoa tem em torno de 15 a 20 anos até que a doença se torne fatal.
Ha uma busca para compreensão de áreas previamente afetadas, que antecedem os sintomas, com o objetivo de estratégias terapêuticas, para impacto positivo sobre o tratamento da DH.
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