Doença de Huntington

1. INTRODUÇÃO

O presente trabalho teve como objetivo fazer um levantamento bibliográfico sobre patologias que afetam sistema nervoso, fornecendo uma visão geral sobre as origens, as descobertas clínicas, a evolução e possíveis tratamentos para estas patologias. Também foram levantados aspectos psicológicos sobre o comportamento e funcionamento mental de indivíduos afetados por essas patologias.

2. DOENÇA DE HUNTINGTON

A Doença de Huntington (DH), conhecida também como coréia de Huntington, é uma enfermidade neurodegenerativa e hereditária, caracterizada pela presença de transtornos do movimento, distúrbios de comportamento e demência. Ela afeta homens e mulheres e seus sintomas tendem a se agravar na fase adulta.

Em épocas passadas muitas pessoas eram identificadas como “bruxas”, mas muitas delas eram, na verdade, vitimas da Doença de Huntington (BARSOTTINI, Orlando).

Em 1860, o físico Johan Christian Lund descreveu pela primeira vez a Doença de Huntington, denominando-a de Chorea St. Vitus; porém tal fato não teve repercussão. Foi em 1872, que o médico Dr. George Huntington descreveu detalhadamente a doença e a chamou de coréia hereditária. “O termo coréia", derivado do grego, significa dança, e é uma designação muito apropriada para as alterações motoras presentes nesta síndrome, semelhantes a alguns passos de dança. (CHEMALE, Fernando et al.)”

A Doença de Huntington está presente em todo o mundo e sua prevalência está estimada entre 5 e 10 casos por 100.000 habitantes. No Brasil, contamos com instituições de apoio aos huntintonianos e seus familiares, entre elas estão a Associação Brasil Huntington (ABH), com sede em São Paulo, e a União de Parentes e Amigos dos Doentes de Huntington (UPADH), com sede em Brasília.

2.1 Fisiopatologia

A DH tem transmissão autossômica dominante com o gene chamado IT15, responsável pela doença localizada no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3). A mutação responsável pela doença consiste em número excessivo de repetições anormais do trinucleotídeo CAG (citosina-adenosina-guanina). O número de repetições CAG considerado normal situa-se entre 9 e 34, enquanto na DH o número de repetições é geralmente maior que 40. Tem sido observado que, quanto maior o número de repetições dos trinucleotídeos CAG, mais precoce é a manifestação da doença. Microscopicamente a marca da doença é a perda dos neurônios espinhosos médios (medium spiny neurons) em projeções do estriado para o pálido externo. (BARSOTTINI, Orlando).

2.2 Quadro Clínico

A doença de Huntington é uma doença degenerativa progressiva e letal caracterizada pelos distúrbios de movimento, distúrbios de comportamento e demência. Os sintomas da doença podem aparecer em qualquer fase da vida, sendo mais comum a partir da quarta década. A idade atrasada da manifestação reduz a seleção natural contra o gene, visto que as pessoas que desenvolveram a doença, em geral, já tiveram filhos (CHEMALE, Fernando et al.).

Os primeiros sintomas da DH iniciam-se com os distúrbios de comportamento, como irritabilidade, insônia e depressão. Os primeiros distúrbios motores são movimentos disrítmicos e repetitivos dos dedos ou da língua e a presença de reflexos aumentados.

Ao decorrer da doença os sintomas se agravam, apresentando redução da memorização, diminuição dos movimentos sacádicos dos olhos, dificuldade na fala e o aparecimento da coréia, que se agrava lentamente e está presente em 90% dos casos. A perda do controle motor pode incapacitar o indivíduo de realizar qualquer movimento voluntário.

Com os avanços da DH, 50% dos casos tem aparecimento de distúrbios afetivos, 20% dos pacientes apresentam psicose; e a ideação suicida é muito comum (BARSOTTINI, Orlando).

O aconselhamento genético é recomendado em caso de histórico familiar da DH. A partir dele serão realizados testes para verificar se o indivíduo possui o gene afetado.

A DH não tem cura e as formas de tratamento existentes proporcionam apenas uma melhor condição de vida do indivíduo, diminuindo os incômodos da doença. É indispensável o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar ao paciente e a família. O acompanhamento psicológico é indispensável desde o acompanhamento genético, auxiliando a lidar com a descoberta da patologia, com o estado emocional do paciente e com o processo de luto.

3. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma patologia neurodegenerativa desconhecida progressiva e fatal. É uma doença rara e seu quadro clínico reflete na perda dos neurônios motores.

Os primeiros casos reconhecidos de ELA foram descritos em 1869, por Jean Martin Charcot e Joffroy. Eles descreveram dois pacientes com Atrofia Muscular Progressiva e com lesões associadas na porção póstero-lateral da medula nervosa. Eles determinaram características essenciais para o reconhecimento da patologia, mas foi em 1933, que a terminologia Esclerose Lateral Amiotrófica foi introduzida por Brain.

No Brasil, a primeira descrição de ELA coube ao Dr. Cypriano de Freitas, publicada em 1909 no Brasil Médico. Nos Estados Unidos da América esta patologia é conhecida como Doença de Lou Gehrig, famoso jogador de beisebol das décadas de 1920 e 1930, que veio a falecer com ELA, em 1941, cerca de três anos após a instalação dos primeiros sintomas da doença.

3.1 Fisiopatologia

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma das principais doenças neurodegenerativas, sendo considerada a patologia com as características mais devastadoras entre todas. Caracterizada por apresentar sinais referentes à lesão de neurônio motor inferior (amiotrofia), neurônio motor superior (espasticidade) e bulbo (disartria/disfagia).

O diagnóstico de ELA é carregado de fatalismo, acredita-se que quando identificados os primeiros sintomas, mais de 80% dos neurônios motores já foram perdidos. A ELA ainda é objeto de estudo de muitos pesquisadores, sua incidência em 90% dos casos são esporádicos e no restante tem padrão de herança autossômica dominante, relacionada a mutação do gene SOD1.

A incidência de ELA no Brasil é de 1,5 casos/100.000 habitantes, totalizando 2.500 novos casos por ano (XEREZ, Denise). A idade mais afetada pela doença está entre 55 e 75 anos, e a sobrevida média é de 2 a 5 anos.

3.2 Quadro Clínico

Os primeiros sintomas de ELA se